Naon Sindrom Kurangna Dopamin?

Eusina

• Naon gejalana?
• Naon anu nyababkeun kaayaan ieu?
• Saha anu résiko?
• Kumaha cara didiagnosis na?
• Kumaha cara ngubaranana?
• Kumaha pangaruhna kana harepan hirup?

Naha ieu biasa?

Sindrom kakurangan dopamin mangrupikeun kaayaan katurunan langka anu ngan ukur 20 kasus anu dikonfirmasi. Éta ogé katelah sindrom kakurangan transporter dopamin sareng parkinsonism-dystonia orok.

Kaayaan ieu mangaruhan kamampuan budak pikeun mindahkeun awak sareng ototna. Sanaos gejala biasana muncul nalika murangkalih, éta moal muncul dugi ka murangkalih.

Gejala mirip sareng gangguan gerak anu sanés, sapertos panyakit Parkinson ngora. Kusabab ieu, éta sering Sababaraha panaliti ogé mikir yén éta langkung umum tibatan anu dipikirkeun sateuacanna.

Kaayaan ieu progresif, anu hartosna éta bakal langkung parah tibatan waktos. Teu aya ubarna, janten pangobatan museur kana ngatur gejala.

Terus maca pikeun diajar langkung seueur.

Naon gejalana?

Gejala biasana sami henteu paduli umur anu dikembangkeun. Ieu tiasa kalebet:

• keram otot
• kejang otot
• ngageter
• otot gerak lambat pisan (bradykinesia)
• kaku otot (kaku)
• kabebeng
• sesah tuang sareng ngelek
• kasusah nyarios sareng ngawangun kecap
• masalah nahan awak dina posisi nangtung
• kasusah sareng kasaimbangan nalika nangtung sareng leumpang
• gerakan panon teu kaendahan

Gejala sanésna tiasa kalebet:

• kasakit réfluks gastroesophageal (GERD)
• serangan radang paru-paru
• kasusah bobo

Naon anu nyababkeun kaayaan ieu?

Numutkeun ka Perpustakaan Nasional Kedokteran A.S., gangguan genetik ieu disababkeun ku mutasi ka SLC6A3 gén. Gén ieu kalibet dina nyiptakeun protéin transporter dopamin. Protéin ieu ngatur sabaraha dopamin diangkut tina uteuk kana sél anu béda.

Dopamin aub dina sagala hal ti kognisi sareng wanda, dugi ka kamampuan ngatur gerak awak. Upami jumlah dopamin dina sél teuing kirang, éta tiasa mangaruhan kontrol otot.

Saha anu résiko?

Sindrom kakurangan dopamin mangrupikeun kalainan genetik, hartosna jalma dilahirkeun sareng éta. Faktor résiko utama nyaéta makeup genetik kolot budak. Upami kadua sepuhna ngagaduhan salah sahiji salinan anu dimutasi SLC6A3 gén, anakna bakal nampi dua salinan gén anu dirobih sareng nampi panyakit.

Kumaha cara didiagnosis na?

Seringna, dokter anak anjeun tiasa ngadamel diagnosis saatos niténan naon waé tantangan anu aya sareng kasaimbangan atanapi gerakan. Dokter bakal mastikeun diagnosis ku cara nyandak sampel getih pikeun nguji spidol genetik kaayaan.

Éta ogé tiasa nyandak conto cairan cerebrospinal pikeun milari asam anu aya hubunganana sareng dopamin. Ieu katelah a.

Kumaha cara ngubaranana?

Henteu aya rencana pangobatan standar pikeun kaayaan ieu. Percobaan sareng kasalahan sering diperyogikeun pikeun nangtoskeun pangobatan naon anu tiasa dianggo pikeun manajemén gejala.

parantos gaduh kasuksésan langkung seueur dina ngatur kelainan gerakan sanés anu aya hubunganana sareng produksi dopamin. Salaku conto, levodopa parantos hasil dianggo pikeun ngagentos gejala panyakit Parkinson.

Ropinirole sareng pramipexole, anu antagonis dopamin, parantos dianggo pikeun ngubaran panyakit Parkinson déwasa. Panaliti parantos ngalarapkeun pangobatan ieu kana sindrom kakurangan dopamin. Nanging, langkung seueur panilitian diperyogikeun pikeun nangtoskeun efek samping jangka pondok sareng jangka panjang.

Strategi sanés pikeun ngarawat sareng ngatur gejala sami sareng gangguan gerak anu sanés. Ieu kalebet pangobatan sareng parobihan gaya hirup pikeun ngubaran:

• kaku otot
• inféksi paru-paru
• masalah engapan
• GERD
• kabebeng

Kumaha pangaruhna kana harepan hirup?

Orok sareng murangkalih kalayan sindrom kakurangan transporter dopamin tiasa ngagaduhan umur-langkung pondok. Ieu kusabab aranjeunna langkung rentan ka inféksi paru-paru anu ngancam kahirupan sareng panyakit pernapasan anu sanés.

Dina sababaraha kasus, pandangan anak langkung pikaresepeun upami gejala na henteu muncul nalika murangkalih.