Kasakit Fabry

Eusina

• Gejala panyawat Fabry
• Diagnosis tina panyakit Fabry
• Perawatan panyakit Fabry

Kasakit Fabry mangrupikeun sindrom bawaan langka anu nyababkeun akumulasi lemak anu teu normal dina pembuluh darah, nyababkeun ngembangkeun gejala sapertos nyeri dina panangan sareng suku, parobahan panon atanapi bintik dina kulit, contona.

Sacara umum, gejala panyakit Fabry muncul nalika budak, tapi dina sababaraha kasus, panyakit éta ngan ukur tiasa didiagnosis nalika déwasa, nalika éta mimiti nyababkeun parobihan fungsi ginjal atanapi jantung.

THE Kasakit Fabry teu aya tamba, tapi éta tiasa dikontrol ku panggunaan sababaraha ubar pikeun nyegah pamekaran gejala sareng munculna komplikasi, sapertos masalah ginjal atanapi stroke.

Gejala panyawat Fabry

Gejala panyawat Fabry tiasa muncul mimiti budak leutik sareng diantarana:

• Nyeri atanapi sensasi ngaduruk dina panangan sareng suku;
• Titik beureum poék dina kulit;
• Parobihan panon anu henteu mangaruhan visi;
• Nyeri beuteung;
• Ngarobih transit peujit, utamina saatos tuang;
• Nyeri deui, utamina di daérah ginjal.

Salaku tambahan kana gejala ieu, panyawat Fabry tiasa nyababkeun, mangtaun-taun, tanda-tanda sanés anu patali sareng lesi kutang anu disababkeun dina sababaraha organ, sapertos panon, jantung atanapi ginjal, contona.

Diagnosis tina panyakit Fabry

Diagnosis panyakit Fabry tiasa dilakukeun ngalangkungan tés getih pikeun meunteun jumlah énzim anu jawab ngaleungitkeun kaleuwihan gajih anu akumulasi dina urat. Janten, nalika nilai ieu handap, dokter tiasa curiga panyawat Fabry sareng mesen tes DNA pikeun leres ngaidentipikasi panyakit na.

Perawatan panyakit Fabry

Perlakuan panyakit Fabry ngabantuan pikeun ngontrol timbulna gejala sareng nyegah perkembangan komplikasi, sareng tiasa dilakukeun ku:

• Carbamazepine: mantuan pikeun ngirangan sensasi nyeri atanapi ngaduruk;
• Metoclopramide: turun fungsi peujit, nyingkahan parobahan transit peujit;
• Pangubaran antikoagulan, sapertos Aspirin atanapi Warfarin: jantenkeun getih langkung ipis sareng nyegah penampilan gumpalan anu tiasa nyababkeun stroke.

Salaku tambahan kana ubar-ubaran ieu, dokter ogé tiasa nulis resep ubar pikeun darah tinggi, sapertos Captrilril atanapi Atenolol, sabab nyegah pamekaran karusakan ginjal sareng nyegah timbul komplikasi dina organ ieu.