Cystinuria

Eusina

• Naon gejala cystinuria?
• Naon sababna cystinuria?
• Saha anu résiko pikeun cystinuria?
• Kumaha cystinuria didiagnosis?
• Ngumpulkeun cikiih 24 jam
• Piramogram intravena
• Scan CT beuteung
• Urinalisis
• Naon komplikasi cystinuria?
• Kumaha cara ngubaran cystinuria? | Perawatan
• Parobihan diét
• Nyaluyukeun kasaimbangan pH
• Pangobatan
• Bedah
• Naon pandangan jangka panjang?
• Kumaha carana cystinuria tiasa dicegah?

Naon cystinuria?

Cystinuria mangrupikeun panyakit anu diwariskeun anu nyababkeun batu anu didamel tina sistin asam amino dibentuk dina ginjal, kandung kemih, sareng ureter. Panyakit warisan diwariskeun ti kolot ka budak ngalangkungan cacad dina génna. Pikeun kéngingkeun cystinuria, jalma kedah ngagaduhan cacat tina kadua kolotna.

Cacat dina gén nyababkeun cystine akumulasi di jero ginjal, nyaéta organ anu ngabantosan ngatur naon anu lebet sareng kaluar tina aliran getih anjeun. Ginjal gaduh seueur fungsi, diantarana:

• nyerep mineral penting sareng protéin deui kana awak
• nyaring getih pikeun miceun runtah toksik
• ngahasilkeun cikiih pikeun ngusir limbah tina awak

Dina jalma anu ngalaman cystinuria, sistin asam amino ngawangun sareng ngawangun batu tibatan balik kana saluran getih. Batu ieu tiasa nyangkut dina ginjal, kandung kemih, sareng ureter. Ieu tiasa nganyenyeri pisan dugi ka batu ngaliwat kiih. Batu anu gedé pisan panginten kedah dicabut.

Batuna tiasa teras-terasan sababaraha kali. Perlakuan sayogi pikeun ngatur nyeri sareng nyegah langkung batu tina ngabentuk.

Naon gejala cystinuria?

Sanaos cystinuria mangrupikeun kaayaan anu saumur hirup, gejala biasana mimiti lumangsung dina déwasa, numutkeun panilitian dina European Journal of Urology. Aya kasus langka di Orok sareng nonoman. Gejala na tiasa kalebet:

• getih dina cikiih
• nyeri parah di sisi atanapi tukang, ampir sok dina hiji sisi
• seueul sareng utah
• nyeri caket palangkangan, pelvis, atanapi beuteung

Cystinuria asimtomatik, hartosna henteu nyababkeun gejala, nalika teu aya batu. Nanging, gejalana bakal ngulang unggal batu ngabentuk dina ginjal. Batuna biasana lumangsung langkung ti sakali.

Naon sababna cystinuria?

Cacat, disebut ogé mutasi, dina gén SLC3A1 jeung SLC7A9 ngabalukarkeun cystinuria. Gén ieu nyayogikeun pitunjuk pikeun awak anjeun pikeun nyiptakeun protéin transporter tangtu anu aya dina ginjal. Protein ieu biasana ngatur réabsorsi asam amino tangtu.

Asam amino kabentuk nalika awak nyerna sareng ngarecah protéin. Aranjeunna biasa ngalaksanakeun rupa-rupa fungsi awak, janten aranjeunna penting pikeun awak anjeun sareng henteu dianggap limbah. Ku alatan éta, nalika asam amino ieu asup kana ginjal, aranjeunna normal bakal nyerep deui kana saluran getih. Dina jalma anu gaduh cystinuria, cacad genetik ngaganggu kamampuan protéin transporter pikeun nyerep deui asam amino.

Salah sahiji asam amino - cystine - henteu leyur pisan dina cikiih. Upami henteu diserep deui, éta bakalan akumulasi di jero ginjal sareng ngabentuk kristal, atanapi batu kista. Batuna anu sesah batu teras nyangkut dina ginjal, kandung kemih, sareng ureter. Ieu tiasa nyeri pisan.

Saha anu résiko pikeun cystinuria?

Anjeun dina résiko kéngingkeun cystinuria hungkul upami sepuh anjeun gaduh cacat khusus dina génna anu nyababkeun panyakit. Ogé, anjeun ngan ukur meunang panyakit upami anjeun nampi cacad ti kadua sepuh anjeun. Cystinuria lumangsung dina sakitar 1 dina unggal 10.000 urang di sakumna dunya, janten lumayan langka.

Kumaha cystinuria didiagnosis?

Cystinuria biasana didiagnosis nalika aya anu ngalaman épisode batu ginjal. Diagnosis teras dilakukeun ku uji batu-batu pikeun ningali naha éta tina cystine. Jarang dilakukeun tés genetik. Tés diagnostik tambihan tiasa kalebet hal-hal ieu:

Ngumpulkeun cikiih 24 jam

Anjeun bakal dipenta pikeun ngumpulkeun cikiih anjeun dina wadah salami sadidinten. Emih teras bakal dikirim ka laboratorium kanggo dianalisis.

Piramogram intravena

Pamariksaan sinar-X ginjal, kandung kemih, sareng ureter, cara ieu nganggo pewarna dina saluran getih pikeun ngabantosan batu-batu éta.

Scan CT beuteung

Jenis CT scan ieu nganggo sinar-X pikeun nyiptakeun gambar struktur di jero beuteung pikeun milari batu dina ginjal.

Urinalisis

Ieu mangrupikeun pamariksaan ngeunaan cikiih di laboratorium anu tiasa ngalibatkeun ningali warna sareng penampilan fisik kiih, ningali kiih handapeun mikroskop, sareng ngalaksanakeun tés kimia pikeun ngadeteksi zat-zat anu tangtu, sapertos siklon.

Naon komplikasi cystinuria?

Upami henteu dirawat kalayan leres, cystinuria tiasa nyeri pisan sareng tiasa nyababkeun komplikasi serius. Komplikasi ieu kalebet:

• karusakan ginjal atanapi kandung kemih tina batu
• inféksi saluran kemih
• inféksi ginjal
• halangan uréteral, sumbatan ureter, tabung anu ngaluarkeun cikiih tina ginjal kana kandung kemih

Kumaha cara ngubaran cystinuria? | Perawatan

Parobihan diét, pangobatan, sareng operasi anjeun mangrupikeun pilihan pikeun ngubaran batu anu kabentuk kusabab cystinuria.

Parobihan diét

Ngurangan asupan uyah janten kirang ti 2 gram per dinten ogé parantos kabuktosan janten seueur ngabantosan pembentukan batu, numutkeun panilitian dina European Journal of Urology.

Nyaluyukeun kasaimbangan pH

K sistin langkung leyur dina cikiih dina pH anu langkung luhur, anu mangrupikeun ukuran kumaha asam atanapi dasar zat. Agén alkaliizing, sapertos kalium sitrat atanapi acetazolamide, bakal ningkatkeun pH kiih pikeun ngajantenkeun cystine langkung leyur. Sababaraha pangobatan alkalinizing tiasa dipésér dina lokét. Anjeun kedah ngobrol sareng dokter sateuacan nyandak jinis suplemén.

Pangobatan

Pangobatan anu katelah agén chelating bakal ngabantosan ngabubarkeun kristal sistin. Obat ieu dianggo sacara kimia ngagabungkeun sareng sistin pikeun ngawangun kompleks anu teras tiasa ngaleyurkeun dina cikiih. Contohna kalebet D-penicillamine sareng alpha-merc laptopropionylglycine. D-penicillamine épéktip, tapi éta ngagaduhan seueur efek samping.

Pangobatan nyeri ogé tiasa diresepkeun pikeun ngendalikeun nyeri nalika batu ngalangkungan kandung kemih sareng kaluar awak.

Bedah

Upami batu ageung pisan sareng nyeri, atanapi meungpeuk salah sahiji tabung anu ngarah tina ginjal, éta panginten kedah dipiceun ku cara operasi. Aya sababaraha jinis operasi pikeun ngarecah batu. Ieu kalebet prosedur ieu:

• Gelombang kejutan Extracorporeal lithotripsy (ESWL): Prosedur ieu nganggo gelombang kejutan pikeun ngabagi batu ageung janten potongan anu langkung alit. Éta henteu épéktip pikeun batu cystine sapertos jinis batu ginjal anu sanés.
• Nephrostolithotomy perkutan (atawa nephrolithotomy): Prosedur ieu ngalibatkeun ngalirkeun instrumén khusus kana kulit anjeun sareng kana ginjal anjeun pikeun nyandak kaluar batu atanapi meupeuskeun aranjeunna.

Naon pandangan jangka panjang?

Cystinuria mangrupikeun kaayaan hirup anu tiasa diatur sacara épéktip kalayan perlakuan. Batuna némbongan paling sering di déwasa ngora di handapeun umur 40 taun sareng tiasa kajadian kirang sering ku yuswa.

Cystinuria henteu mangaruhan bagian awak anu sanés. Kaayaan éta jarang ngahasilkeun gagal ginjal. Pembentukan batu anu sering nyababkeun sumbatan, sareng prosedur operasi anu diperyogikeun salaku hasilna, tiasa mangaruhan fungsi ginjal tina sababaraha waktos, numutkeun ka Jaringan Kasakit Langka.

Kumaha carana cystinuria tiasa dicegah?

Cystinuria moal tiasa dicegah upami kadua sepuhna nyandak salinan cacat genetik. Nanging, nginum seueur cai, ngirangan asupan uyah anjeun, sareng nginum obat tiasa ngabantosan batu tina ngabentuk ginjal.