Naon ari Cyclopia?

Eusina

• Naon anu nyababkeun ieu?
• Kumaha sareng iraha éta didiagnosis?
• Naon pandanganana?
• Candak

Harti

Cyclopia mangrupikeun cacat lahir anu langka anu lumangsung nalika bagian payun otak henteu nempel kana beulahan bumi kénca sareng kénca.

Gejala cyclopia anu paling jelas nyaéta panon tunggal atanapi panon sawaréh dibagi. Orok anu ngagaduhan cyclopia biasana henteu ngagaduhan irung, tapi proboscis (tumuh sapertos irung) kadang-kadang mekar di luhur panon nalika orok dina kandungan.

Cyclopia sering nyababkeun kaluron atanapi kalahiran. Salamet saatos lahir biasana hitungan jam hungkul. Kaayaan ieu henteu cocog sareng kahirupan. Sanés ngan saukur orok anu gaduh hiji panon. Mangrupikeun malformasi otak orok mimiti kakandungan.

Cyclopia, ogé katelah alobar holoprosencephaly, lumangsung dina sakitar (kalebet kelahiran tetep). Bentuk panyakit ogé aya dina sato. Teu aya cara pikeun nyegah kaayaan sareng ayeuna henteu aya ubarna.

Naon anu nyababkeun ieu?

Anu nyababkeun cyclopia henteu pati dipikaharti.

Cyclopia mangrupikeun jinis cacad kalahiran anu katelah holoprosencephaly. Éta hartosna forebrain tina émbrang henteu ngawangun dua belahan bumi anu sami. Forebrain diperkirakeun ngandung duanana hémisfér serebral, thalamus sareng hypothalamus.

Panaliti yakin yén sababaraha faktor tiasa naékkeun résiko cyclopia sareng bentuk holoprosencephaly sanés. Salah sahiji faktor résiko anu mungkin nyaéta diabetes kehamilan.

Baheula, aya spekulasi yén kakeunaan bahan kimia atanapi racun panginten tiasa disalahkeun. Tapi henteu katingalina aya korelasi antara paparan indung kana bahan kimia bahaya sareng résiko luhur tina cyclopia.

Pikeun sakitar sapertilu murangkalih anu ngagaduhan cyclopia atanapi jinis holoprosencephaly anu sanés, panyababna diidéntifikasi salaku teu normal sareng kromosomna. Khususna, holoprosencephaly langkung umum nalika aya tilu salinan kromosom 13. Nanging, abnormalitas kromosom anu sanés parantos diidéntifikasi salaku kamungkinan sabab ogé.

Pikeun sababaraha orok anu ngagaduhan cyclopia, panyababna diidéntifikasi salaku parobihan ku gén khusus. Parobihan ieu nyababkeun gén sareng protéinna meta béda, anu mangaruhan pembentukan otak. Dina kaseueuran kasus, sanaos, henteu aya sabab anu kapendak.

Kumaha sareng iraha éta didiagnosis?

Cyclopia kadang tiasa didiagnosa nganggo ultrasound nalika orok masih dina kandungan. Kaayaan éta berkembang antara minggu katilu sareng kaopat kehamilan. Ultrasound janin saatos waktos ieu sering tiasa ngungkabkeun tanda anu jelas tina cyclopia atanapi bentuk holoprosencephaly anu sanés. Salaku tambahan kana hiji panon, formasi abnormal otak sareng organ internal tiasa katingali ku ultrasound.

Nalika ultrasound ngadeteksi kalainan, tapi henteu tiasa nampilkeun gambar anu jelas, dokter tiasa nyarankeun MRI fétus. MRI ngagunakeun médan magnét sareng gelombang radio pikeun nyiptakeun gambar organ, fétus, sareng fitur internal sanés. Duanana ultrasound sareng MRI henteu ngagaduhan résiko ka indung atanapi budak.

Upami siklopia henteu didiagnosis dina rahim, éta tiasa dikenal sareng pamariksaan visual orok nalika lahir.

Naon pandanganana?

Orok anu mekarkeun cyclopia sering henteu salamet kakandungan. Ieu kusabab otak sareng organ anu sanés henteu berkembang sacara normal. Otak orok kalayan cyclopia moal tiasa ngadukung sadaya sistem awak anu diperyogikeun pikeun salamet.

A orok anu ngagaduhan cyclopia di Yordania mangrupikeun masalah tina laporan kasus anu dipasihkeun dina taun 2015. Orok na maot di rumah sakit lima jam saatos kalahiran. Panilitian sanés ngeunaan kalahiran hirup parantos mendakan yén bayi anu énggal kalayan cyclopia biasana ngan ukur gaduh jam hirup.

Candak

Cyclopia mangrupikeun kajadian anu sedih, tapi jarang. Panaliti yakin yén upami murangkalih mekarkeun cyclopia, panginten aya résiko anu langkung ageung yén kolotna tiasa ngagaduhan sipat genetik. Ieu tiasa ningkatkeun résiko tina kaayaan ngabentuk deui nalika kakandungan saterasna. Nanging, cyclopia jarang pisan anu henteu dipikaresep.

Cyclopia tiasa janten sipat anu diwariskeun. Kolot orok anu ngagaduhan kaayaan kedah ngawartosan anggota kulawarga anu caket anu tiasa ngamimitian kulawarga ngeunaan kamungkinan ningkat résiko cyclopia atanapi bentuk holoprosencephaly anu langkung lemes.

Pangujian genetik pikeun kolot anu ngagaduhan résiko langkung luhur disarankeun. Ieu panginten henteu nyayogikeun waleran anu pasti, tapi paguneman sareng pembimbing genetik sareng pediatrik ngeunaan hal ieu penting.

Upami anjeun atanapi batur di kulawarga anjeun parantos keuna ku cyclopia, ngartos yén éta henteu aya hubunganana sareng cara naon waé pikeun paripolah, pilihan, atanapi gaya hirup indung atanapi saha waé di kulawarga. Éta sigana aya hubunganana sareng kromosom atanapi gén abnormal, sareng dikembangkeun sacara spontan. Hiji dinten, kaabnormalan sapertos kitu tiasa diubaran sateuacan kakandungan sareng cyclopia bakal dicegah.