Cytogenetics: naon éta, kumaha tés dilakukeun sareng naon pikeun

Eusina

• Kanggo naon
• Kumaha parantos

Ujian sitogénétik tujuanna pikeun nganalisis kromosom sareng, ku kituna, ngaidentifikasi parobihan kromosom anu aya hubunganana sareng ciri klinis jalma éta. Tés ieu tiasa dilakukeun dina sagala umur, bahkan nalika kakandungan pikeun mariksa kamungkinan parobahan genetik dina orok.

Cytogenetics ngamungkinkeun dokter sareng pasién ngagaduhan tinjauan génom, ngabantosan dokter pikeun ngaji diagnosis sareng ngubaran langsung, upami perlu. Ujian ieu henteu meryogikeun persiapan naon waé sareng koléksi henteu kedah lami dilakukeun, nanging hasilna tiasa waktos antara 3 sareng 10 dinten kanggo dileupaskeun numutkeun laboratorium.

Kanggo naon

Pamariksaan sitogénetik manusa tiasa dituduhkeun pikeun nalungtik kamungkinan parobahan kromosom, boh di murangkalih boh déwasa. Ieu sabab ngaevaluasi kromosom, anu mangrupikeun struktur anu diwangun ku DNA sareng protéin anu disebarkeun dina sél dina pasangan, janten 23 pasang. Tina karyogram, anu saluyu sareng skéma organisasi kromosom numutkeun ciri-cirina, anu dileupaskeun salaku hasil tina ujian, tiasa ngaidéntifikasi parobahan-parobahan kromosom, sapertos:

• Parobihan angka, anu dicirikeun ku paningkatan atanapi panurunan jumlah kromosom, sapertos kajadian di sindrom Down, dimana ayana tilu kromosom 21 diverifikasi, kalayan jalma ngagaduhan 47 kromosom total;
• Parobihan struktural, dimana aya gaganti, tukeur atanapi ngaleungitkeun daérah khusus kromosom, sapertos sindrom Cri-du-Chat, anu dicirikeun ku ngahapus bagian tina kromosom 5.

Janten, éta tiasa dipenta pikeun ngabantosan diagnosis sababaraha jinis kanker, utamina leukemias, sareng panyakit genetik dicirikeun ku parobihan struktural atanapi ku paningkatan atanapi panurunan jumlah kromosom, sapertos sindrom Down, sindrom Patau sareng Cri-du -Chat, katelah sindrom meow atanapi jeritan ucing.

Kumaha parantos

Tés biasana dilakukeun dumasar kana sampel getih. Dina kasus pamariksaan ka ibu hamil anu tujuanana pikeun meunteun kromosom fétus, cairan amniotik atanapi bahkan sajumlah alit getih dikumpulkeun. Saatos ngumpulkeun bahan biologis sareng ngirim ka laboratorium, sél na bakal dibudidayakan sahingga ngalobaan teras nambih sambetan panghambat sél, anu ngajantenkeun kromosom dina bentuk anu paling kentel sareng paling katingali.

Gumantung kana tujuan ujian, téhnik molekular anu béda tiasa diterapkeun pikeun kéngingkeun inpormasi ngeunaan karyotype jalmi na, mahluk anu paling sering dianggo:

• Banding G: mangrupikeun téhnik anu paling sering dianggo dina sitogénetik sareng diwangun ku panerapan pewarna, pewarna Giemsa, pikeun ngamungkinkeun visualisasi kromosom. Téhnik ieu épéktip pisan pikeun ngadeteksi parobahan numerik, utamina, sareng strukturna dina kromosom, janten téknik molekular utama anu diterapkeun dina sitogénetik pikeun diagnosis sareng konfirmasi sindrom Down, contona, anu dicirikeun ku ayana kromosom tambahan;
• Téhnik IKAN: éta téhnik anu langkung spésifik sareng sénsitip, janten langkung seueur dianggo pikeun ngabantosan diagnosis kanker, sabab ngamungkinkeun pikeun ngaidentipikasi parobihan alit dina kromosom sareng panyusunannana, salian ti ogé ngaidentifikasi parobihan angka dina kromosom. Sanaos lumayan épéktip, téhnik IKAN langkung mahal, sabab nganggo panyilidikan DNA dilabélan ku fluoresensi, meryogikeun alat pikeun néwak fluoresensi sareng ngamungkinkeun visualisasi kromosom. Salaku tambahan, aya téhnik langkung gampang diakses dina biologi molekular anu ngamungkinkeun diagnosis kanker.

Saatos aplikasi tina pewarna atanapi usik anu dilabélan, kromosom diatur dumasar kana ukuranana, sapasang, pasangan terakhir saluyu sareng jenis kelamin jalma éta, teras dibandingkeun sareng karyogram normal, sahingga mariksa kamungkinan parobihan.