Alkaptonuria: naon éta, gejala sareng pangobatan

Eusina

• Gejala alkaptonuria
• Naha éta kajantenan
• Kumaha perlakuanana dilakukeun

Alcaptonuria, ogé disebut ochronosis, mangrupikeun panyakit anu jarang dicirikeun ku kasalahan dina metabolisme asam amino phenylalanine sareng tirosin, kusabab mutasi alit dina DNA, hasilna akumulasi zat dina awak anu dina kaayaan normal henteu dicirikeun dina getih.

Salaku konsekuensi tina akumulasi zat ieu, aya tanda sareng gejala anu has panyakit ieu, sapertos cikiih anu langkung poek, lilin ceuli bluish, nyeri sareng kaku dina sendi sareng bintik dina kulit sareng ceuli, contona.

Alcaptonuria teu aya ubarna, tapi pangobatan ngabantosan pikeun ngirangan gejalana, disarankeun nuturkeun pola dahar anu rendah dina pangan anu ngandung fenilalanin sareng tirosin, salian ti ningkatkeun konsumsi pangan anu beunghar ku vitamin C, sapertos jeruk nipis, contona.

Gejala alkaptonuria

Gejala alcaptonuria biasana muncul mimiti budak, nalika cikiih anu langkung poék sareng bintik dina kulit sareng Ceuli, contona, diperhatoskeun. Nanging, sababaraha urang ngan ukur janten gejala saatos yuswa 40, anu ngajantenkeun perlakuan langkung sesah sareng gejalana biasana langkung parah.

Sacara umum, gejala alkaptonuria nyaéta:

• Cikiih hideung, ampir hideung;
• Lilin Ceuli Bluish;
• Titik hideung dina bagian bodas panon, sakitar kuping sareng laring;
• Pekak;
• Artritis anu nyababkeun nyeri sendi sareng gerakan anu kawates;
• Kakuatan tulang rawan;
• Batu ginjal sareng prostat, dina kasus lalaki;
• Masalah haté.

Pigmen poék tiasa ngempel dina kulit di daérah kelek sareng palangkangan, anu nalika ngesang, tiasa ngalirkeun kana baju. Éta ilahar pikeun jalma éta ngagaduhan sesah ngarénghap kusabab prosés kartilago kost kaku sareng serak kusabab kaku tina mémbran hyaline. Dina tahap akhir panyakit, asam tiasa akumulasi dina urat sareng arteri jantung, anu tiasa nyababkeun masalah jantung serius.

Diagnosis alkaptonuria didamel ku nganalisis gejalana, utamina ku ciri kelir warna panyakit anu muncul dina sagala rupa penjuru awak, salian ti uji laboratorium anu tujuanana pikeun mendakan konsentrasi asam homogentisat dina getih, utamina, atanapi pikeun ngadeteksi mutasi ngalangkungan pamariksaan molekul.

Naha éta kajantenan

Alcaptonuria mangrupikeun panyakit métabolik resésif autosomal dicirikeun ku henteuna énzim homogentisate dioxigenase kusabab robih dina DNA. Énzim ieu meta dina metabolisme sanyawa panengah dina metabolisme phenylalanine sareng tirosin, asam homogentisic.

Janten, kusabab kurangna énzim ieu, aya akumulasi asam ieu dina awak, anu nyababkeun munculna gejala panyakit, sapertos cikiih poék kusabab ayana asam homogén dina cikiih, penampilan biru atanapi bintik-bintik poék dina nyanghareupan sareng panon sareng nyeri sareng kaku dina panon.

Kumaha perlakuanana dilakukeun

Perlakuan pikeun alkaptonuria ngagaduhan tujuan pikeun ngaleungitkeun gejala, sabab éta mangrupikeun panyakit genetik watek resesif. Ku kituna, panggunaan analgesik atanapi ubar anti radang tiasa disarankeun pikeun ngagentos nyeri sendi sareng kaku tulang rawan, salian ti sési fisioterapi, anu tiasa dilakukeun ku panyusupan kortikosteroid, pikeun ningkatkeun mobilitas sendi anu kapangaruhan.

Salaku tambahan, disarankeun nuturkeun pola dahar anu rendah dina fenilalanin sareng tirosin, sabab éta miheulaan asam homogentisat, janten disarankeun pikeun nyingkahan panggunaan gajih, almond, kacang Brazil, alpukat, suung, endog bodas, cau, susu sareng kacang, contona.

Asupan vitamin C, atanapi asam askorbat, ogé disarankankeun salaku pangobatan, sabab épéktip dina ngirangan akumulasi pigmén coklat dina tulang rawan sareng ngembangkeun rematik.