Sindrom Angelman

Angelman syndrome (AS) mangrupikeun kaayaan genetik anu nyababkeun masalah sareng cara awak sareng otak otak urang berkembang. Sindromna aya ti saprak lahir (bawaan). Nanging, éta sering henteu didiagnosa dugi ka umur 6 dugi 12 bulan. Ieu nalika masalah pamekaran mimiti diperhatoskeun dina seueur kasus.

Kaayaan ieu ngalibatkeun gén UBE3A.

Kaseueuran gén sapasang. Barudak nampi saurang ti unggal kolot. Dina kaseueuran kasus, duanana gén aktip. Ieu hartosna inpormasi tina kadua gén digunakeun ku sél. Jeung UBE3A gén, kadua kolotna ngalirkeunana, tapi ngan ukur gén anu diturunkeun ti indung anu aktip.

Sindrom Angelman paling sering lumangsung sabab UBE3A diliwatan ti indung teu jalan sakumaha kuduna. Dina sababaraha kasus, AS disababkeun nalika dua salinan UBE3A gén asalna ti bapa, sareng henteu aya ti indung. Ieu hartosna henteu gén aktip, sabab duanana asalna ti ramana.

Dina bayi sareng murangkalih:

• Leungiteun nada otot (floppiness)
• Gangguan tuangeun
• Heartster (réfluks asam)
• Gerak panangan sareng gerakan leg

Di balita sareng murangkalih anu langkung sepuh:

• Leumpang teu stabil atanapi senggang
• Saeutik atanapi henteu nyarios
• Bagéa, kapribadian anu hadé
• Seuri sareng seuri sering
• Rambut hampang, kulit, sareng warna panon dibandingkeun sesa kulawarga
• Ukuran sirah leutik dibandingkeun sareng awak, rata deui tina sirah
• Cacad inteléktual parah
• Kejang rebutan
• Gerak teuing panangan sareng anggota awak
• Masalah bobo
• Basa nyodorkeun, ngaley
• Gerakan mamah sareng mouthing mahiwal
• Panon saliwang
• Leumpang kalayan panangan diangkat sareng leungeun dilambatkeun

Kaseueuran barudak anu ngagaduhan karusuhan ieu henteu nunjukkeun gejala dugi ka 6 ka 12 bulan. Ieu nalika kolot tiasa perhatosan reureuh ngembangkeun budakna, sapertos henteu ngorondang atanapi ngamimitian nyarios.

Barudak antara umur 2 sareng 5 taun mimiti nunjukkeun gejala sapertos leumpang sreg, kapribadian anu bagja, sering seuri, henteu nyarios, sareng masalah inteléktual.

Tés genetik tiasa mendiagnosa sindrom Angelman. Tés ieu milari:

• Leungit potongan kromosom
• Tes DNA pikeun ningali naha salinan gén ti kadua kolotna dina kaayaan teu aktip atanapi aktip
• Génasi mutasi dina salinan indungna tina gén

Tés sanés tiasa kalebet:

• Otak MRI
• EEG
  

Teu aya ubar pikeun sindrom Angelman. Perlakuan ngabantosan pikeun ngatur masalah kaséhatan sareng pamekaran disababkeun ku kaayaan.

• Pangobatan anticonvulsant ngabantosan ngadalikeun kejang
• Terapi paripolah ngabantosan ngatur hiperaktif, masalah bobo, sareng masalah pangembangan
• Terapi kerja sareng pidato ngatur masalah pidato sareng ngajarkeun katerampilan hirup
• Terapi fisik ngabantosan masalah leumpang sareng gerakan
  

Yayasan Sindrom Angelman: www.angelman.org

AngelmanUK: www.angelmanuk.org

Jalma anu gaduh AS hirup caket umur anu normal. Seueur anu gaduh silaturahim sareng hubungan sosial. Perlakuan ngabantosan ningkatkeun fungsi. Jalma anu gaduh AS moal tiasa hirup sorangan. Nanging, aranjeunna tiasa tiasa diajar tugas-tugas anu tangtu sareng hirup sareng batur dina setting anu diawasan.

Kompléks tiasa kalebet:

• Sawan parna
• Réfluks Gastroesophageal (heartster)
• Scoliosis (tulang tonggong melengkung)
• Tatu kacilakaan kusabab gerakan anu teu terkendali

Telepon panyawat kasehatan anjeun upami anak anjeun ngagaduhan gejala kaayaan ieu.

Teu aya cara pikeun nyegah sindrom Angelman. Upami anjeun ngagaduhan murangkalih anu gaduh AS atanapi riwayat kulawarga dina kaayaan ieu, anjeun panginten hoyong ngobrol sareng panyadia anjeun sateuacan hamil.

Dagli AI, Mueller J, Williams CA. Sindrom Angelman. GeneReviews. Seattle, WA: Universitas Washington; 2015: 5. PMID: 20301323 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301323. Diropéa 27 Désémber 2017. Diaksés 1 Agustus 2019.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Kasakit genetik sareng murangkalih. Di: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds. Robbins Patologi Dasar. 10 édisi Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 7.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Gangguan genetik sareng kaayaan dismorphic. Di: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli sareng Sadikin 'Atlas Diagnosis Fisik murangkalih. Ed 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 1.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Dasar kromosom sareng génomik panyakit: gangguan tina autosom sareng kromosom séks. Di: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson & Thompson Genetika dina Kedokteran. Ed 8. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 6.