Sindrom Alström

Sindrom Alström mangrupikeun panyakit anu jarang pisan. Ieu diturunkeun ngaliwatan kulawarga (diwariskeun). Panyakit ieu tiasa nyababkeun buta, pireu, diabetes, sareng obesitas.

Sindrom Alström diwariskeun dina cara resesif autosomal. Ieu ngandung hartos kadua sepuh anjeun kedah nampi salinan gén anu rusak (ALMS1) supados anjeun ngagaduhan panyakit ieu.

Henteu dipikaterang kumaha gén anu cacat nyababkeun karusuhan éta.

Kaayaan na langka pisan.

Gejala umum kaayaan ieu nyaéta:

• Buta atanapi gangguan paningali parna nalika murangkalih
• Patch kulit poék (acanthosis nigricans)
• Pekak
• Gangguan fungsi jantung (cardiomyopathy), anu tiasa nyababkeun gagal jantung
• Obesitas
• Gagal ginjal kutang
• Tumuh lalaunan
• Gejala mimiti budak leutik atanapi diabetes tipe 2

Kadang-kadang, ieu ogé tiasa lumangsung:

• Réfluks gastrointestinal
• Hypothyroidism
• Disfungsi ati
• Sirit leutik

Dokter panon (dokter mata) bakal nalungtik panon. Jalma éta tiasa ngirangan visi.

Tés tiasa dilakukeun pikeun mariksa:

• Tingkat gula getih (pikeun ngadiagnosa hyperglycemia)
• Ngadangu
• Fungsi haté
• Fungsi tiroid
• Tingkat Trigliserida

Teu aya perlakuan khusus pikeun sindrom ieu. Perlakuan gejala tiasa kalebet:

• Obat diabetes
• Alat bantu nguping
• Pangubaran haté
• Panggantian hormon tiroid

Alström Syndrome Internasional - www.alstrom.org

Ieu sigana bakal dikembangkeun:

• Pekak
• Buta permanén
• Diabetes tipe 2

Gagal ginjal sareng ati tiasa janten parah.

Kamungkinan komplikasi nyaéta:

• Komplikasi tina diabétes
• Kasakit arteri koronér (tina diabetes sareng kolesterol tinggi)
• Kacapean sareng pondok tina napas (upami fungsi jantung anu goréng henteu diubaran)

Telepon panyawat kasihatan anjeun upami anjeun atanapi anak anjeun ngagaduhan gejala diabetes. Gejala umum diabetis nyaéta naékna haus sareng kiih. Milarian perawatan médis langsung upami anjeun mikir yén anak anjeun henteu tiasa ningali atanapi nguping normal.

Farooqi IS, O'Rahilly S. Sindrom genetik pakait sareng obesitas. Di: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, dkk, eds. Endokrinologi: Sawawa sareng murangkalih. Ed 7. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 28.

Freund KB, Sarraf D, Mieler WF, Yannuzzzi LA. Distropi chorioretinal turun-tumurun. Di: Freund KB, Sarraf D, Mieler WF, Yannuzzi LA, eds. The Retina Atlas. Édisi ka-2 Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: bab 2.

Torres VE, Harris PC. Panyakit kistik ginjal. Di: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Brenner sareng Réktor Ginjal. Ed 11. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 45.