Sindrom Treacher Collins

Sindrom Treacher Collins mangrupikeun kaayaan genetik anu nyababkeun masalah sareng struktur raray. Kaseueuran kasus henteu diturunkeun ku kulawarga.

Parobihan kana salah sahiji tina tilu gén, TCOF1, POLR1C, atanapi POLR1D, tiasa nyababkeun sindrom Treacher Collins. Kaayaan éta tiasa diturunkeun ngaliwatan kulawarga (warisan). Nanging, kaseueuran waktos, teu aya anggota kulawarga anu kapangaruhan.

Kaayaan ieu tiasa bénten-bénten parahna ti generasi ka generasi sareng ti jalma ka jalma.

Gejala tiasa kalebet:

• Bagian luar Ceuli henteu normal atanapi ampir leungit pisan
• Leungiteun nguping
• Rahang leutik pisan (micrognathia)
• Sungut ageung pisan
• Cacad dina kongkolak panon handap (coloboma)
• Buuk kulit sirah anu nepi kana pipi
• Kembang langit

Budak anu paling sering bakal nunjukkeun kecerdasan normal. Ujian orok tiasa ngungkabkeun sababaraha masalah, diantarana:

• Bentuk panon henteu normal
• Tulang pipi rata
• Celah palate atanapi biwir
• Rahang leutik
• Ceuli handap-handap
• Ceuli anu teu normal kabentuk
• Saluran ceuli henteu normal
• Leungiteun nguping
• Cacat dina panon (coloboma anu ngalegaan kana tutup handap)
• Turun bulu mata dina kongkolak panon handap

Tés genetik tiasa ngabantosan ngaidentifikasi parobihan gén anu aya hubunganana sareng kaayaan ieu.

Rugi dédéngéan dirawat pikeun mastikeun kinerja anu langkung saé di sakola.

Dituturkeun ku ahli bedah plastik penting pisan, kusabab barudak anu kaayaan kieu panginten peryogi séri operasi pikeun menerkeun cacat lahir. Operasi plastik tiasa ngabenerkeun gado surut sareng parobihan anu sanés dina struktur raray.

Rupa: Asosiasi Craniofacial Nasional - www.faces-cranio.org/

Barudak anu gaduh sindrom ieu biasana tumuh janten jalma déwasa anu biasa ngagaduhan kecerdasan normal.

Kompléks tiasa kalebet:

• Nyusahkeun kasusah
• Kasusah nyarios
• Masalah komunikasi
• Masalah visi

Kaayaan ieu paling sering ditingali nalika lahir.

Konseling genetik tiasa ngabantosan kulawarga ngartos kaayaan sareng kumaha miara jalma éta.

Konseling genetik disarankeun upami anjeun ngagaduhan riwayat kulawarga sindrom ieu sareng hoyong hamil.

Disostosis Mandibulofacial; Sindrom Treacher Collins-Franceschetti

Dhar V. Sindrom kalayan manifestasi lisan. Di: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson ngeunaan Pediatrics. Edisi 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 337.

Katsanis SH, Jabs EW. Sindrom Treacher Collins. GeneReviews. 2012: 8. PMID: 20301704 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301704. Diropéa 27 Séptémber 2018. Diaksés 31 Juli 2019.

Posnick JC, Tiwana PS, Panchal NH. Sindrom Treacher Collins: évaluasi sareng perlakuan. Di: Fonseca RJ, ed. Bedah Lisan sareng Maksilofasial. Ed 3. St Louis, MO: Elsevier; 2018: bab 40.