Sindrom Noonan

Sindrom Noonan mangrupikeun panyakit anu aya ti saprak lahir (bawaan) anu nyababkeun réa bagéan awak janten teu normal. Dina sababaraha kasus éta diturunkeun ngaliwatan kulawarga (diwariskeun).

Sindrom Noonan aya hubunganana sareng cacat dina sababaraha gén. Sacara umum, protéin tangtu aub dina kamekaran sareng pamekaran janten réaktif teuing salaku akibat tina parobahan gen ieu.

Sindrom Noonan mangrupikeun kaayaan dominan autosomal. Hartina ngan ukur hiji kolot anu kedah nurunkeun gén anu henteu damel pikeun murangkalih ngagaduhan sindrom. Nanging, sababaraha kasus panginten moal diwariskeun.

Gejala kaasup:

• Baligh ditunda
• Soca handap-miring atanapi lébar
• Rugi dédéngéan (bénten-bénten)
• Ceuli anu bérés atanapi bentuk henteu normal
• Cacat intelektual entéh (ngan ukur dina sakitar 25% kasus)
• Kelopak soca (ptosis)
• Dedegna pondok
• Sirit leutik
• Téstis henteu diréduksi
• Bentuk dada henteu biasa (paling sering dada anu cekung disebut pectus excavatum)
• Wéb sareng beuheung pondok némbongan

Panyawat kasehatan bakal ngalaksanakeun ujian fisik. Ieu tiasa nunjukkeun tanda masalah jantung orok ti saprak lahir. Ieu tiasa kalebet stenosis pulmonal sareng cacat septum atrium.

Tés gumantung kana gejalana, tapi tiasa kalebet:

• Cacah trombosit
• Tes faktor pembekuan getih
• ECG, sinar-x dada, atanapi echocardiogram
• Tés nguping
• Tingkat hormon pertumbuhan

Tés genetik tiasa ngabantosan diagnosis sindrom ieu.

Teu aya perlakuan anu khusus. Panyayogi anjeun bakal nyarankeun perlakuan pikeun ngagentoskeun atanapi ngatur gejala. Hormon pertumbuhan parantos dianggo suksés pikeun ngubaran jangkungna pondok dina sababaraha urang sindrom Noonan.

Yayasan Sindrom Noonan mangrupikeun tempat dimana jalma anu kaayaan kaayaan ieu tiasa mendakan inpormasi sareng sumber daya.

Kompléks tiasa kalebet:

• Pendarahan henteu normal atanapi bruising
• Ngumpulkeun cairan dina jaringan awak (limfédema, hygroma sista)
• Gagal subur di Orok
• Leukemia sareng kangker sanés
• Handap harga diri
• Kasuburan dina lalaki upami duanana téstés henteu handap
• Masalah sareng struktur jantung
• Jangkungna pondok
• Masalah sosial kusabab gejala fisik

Kaayaan ieu tiasa dipendakan nalika ujian orok mimiti. Ahli genetika sering diperyogikeun pikeun ngaagnosa sindrom Noonan.

Pasangan sareng riwayat kulawarga sindrom Noonan panginten hoyong mertimbangkeun konseling genetik sateuacan gaduh murangkalih.

• Pectus excavatum

Cooke DW, Divall SA, Radovick S. Tumuwuh normal sareng nyimpang dina barudak. Di: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Buku Téks Williams of Endocrinology. Kaping 14 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 25.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Gangguan genetik sareng kaayaan dismorphic. Di: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli sareng Sadikin 'Atlas Diagnosis Fisik murangkalih. Ed 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 1.

Mitchell AL. Anomali bawaan. Di: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff sareng Kedokteran Neonatal-Perinatal Martin. Ed 11. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 30.