Lipofuscinoses ceroid neuronal (NCL)

Lipofuscinoses ceroid neuronal (NCL) ngarujuk kana sakumpulan gangguan langka sél saraf. NCL diturunkeun ngaliwatan kulawarga (diwariskeun).

Ieu tilu jinis utama NCL:

• Sawawa (panyakit Kuf atanapi Parry)
• Juvenile (Kasakit Batten)
• Ahir orok (panyawat Jansky-Bielschowsky)

NCL ngalibatkeun pembentukan bahan teu normal anu disebut lipofuscin dina uteuk. NCL dianggap disababkeun ku masalah kamampuan otak pikeun miceun sareng ngadaur mulangkeunana protéin.

Lipofuscinoses diwariskeun salaku sipat resesif autosomal. Ieu ngandung harti unggal kolot ngalangkungan salinan gén anu henteu dianggo pikeun murangkalih pikeun ngembangkeun kondisina.

Ngan hiji subtipe sawawa NCL anu diwariskeun salaku sipat dominan autosomal.

Gejala NCL kalebet:

• Ningkat otot sacara normal atanapi spasm
• Masalah buta atanapi visi
• Pikun
• Kurangna koordinasi otot
• Cacad inteléktual
• Gangguan gerak
• Kaleungitan biantara
  
• Kejang rebutan
• Leumpang teu stabil

Gangguan éta tiasa ditingali nalika kalahiran, tapi biasana didiagnosis engké di budak.

Tés kaasup:

• Autofluoresensi (téhnik lampu)
• EEG (ngukur aktivitas listrik dina uteuk)
• Mikroskop éléktron biopsi kulit
• Electroretinogram (tés panon)
• Tés genetik
• MRI atanapi CT neang otak
• Jaringan biopsi

Teu aya ubar pikeun gangguan NCL. Perlakuan gumantung kana jinis NCL sareng tingkat gejala. Panyawat kasehatan anjeun tiasa resep resep panyawat otot pikeun ngendalikeun gangguan ambek sareng gangguan bobo. Pangobatan ogé tiasa diresepkeun pikeun ngendalikeun kejang sareng kahariwang. Jalma anu ngagaduhan NCL panginten peryogi bantosan sareng perawatan sadidinten.

Sumberdaya ieu tiasa masihan langkung seueur inpormasi ngeunaan NCL:

• Pusat Émbaran Panyakit Genetik sareng Langka - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10973/adult-neuronal-ceroid-lipofuscinosis
• Asosiasi Pendukung Panyakit Batten sareng Asosiasi Panilitian - bdsra.org

Bungsu jalma éta nalika panyakit muncul, beuki ageung résiko cacat sareng maot mimiti. Jalma anu ngamimitian panyakit mimiti tiasa ngagaduhan masalah visi anu kamajuan ka buta sareng masalah fungsi méntal anu janten parah. Upami panyakitna dimimitian dina taun mimiti kahirupan, maot ku umur 10 taun sigana.

Upami panyakit éta lumangsung nalika déwasa, gejala bakal langkung lemes, kalayan henteu leungitna visi sareng harepan hirup anu normal.

Komplikasi ieu tiasa lumangsung:

• Gangguan paningali atanapi lolong (kalayan bentuk awal panyakit)
• Gangguan méntal, mimitian ti telat pangwangunan parah nalika lahir dugi ka pikun engké dina kahirupan
• Otot kaku (kusabab masalah parah sareng saraf anu ngendalikeun nada otot)

Jalma éta tiasa janten gumantung pisan kana batur pikeun bantosan dina kagiatan sadidinten.

Telepon panyadia anjeun upami anak anjeun nunjukkeun gejala buta atanapi kapinteran intelektual.

Konseling genetik disarankeun upami kulawarga anjeun ngagaduhan riwayat NCL anu dikenal. Tés prenatal, atanapi tés anu disebat preimplantation diagnosis genetik (PGD), tiasa sayogi, gumantung kana jinis panyakit anu khusus. Dina PGD, cikal bakal dites pikeun teu normal sateuacan ditanamkeun dina rahim awéwé.

Lipofuscinoses; Panyakit Batten; Jansky-Bielschowsky; Kasakit Kufs; Spielmeyer-Vogt; Kasakit Haltia-Santavuori; Kasakit Hagberg-Santavuori

Elitt CM, Volpe JJ. Gangguan degeneratif tina bayi. Di: Volpe JJ, Inder TE, Darras BT, dkk, eds. Neurologi Volpe ngeunaan Bayi Anyar. 6 édisi Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 29.

Glykys J, Sims KB. Gangguan lipofuscinosis saraf neuronal. Di: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, dkk, eds. Neurologi murangkalih Swaiman: Prinsip sareng Prakték. 6 édisi Elsevier; 2017: bab 48.

Grabowski GA, Burrow AT, Leslie ND, Prada CE. Kasakit panyimpen lisosomal. Di: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Tingali AT, Lux SE, Nathan DG, eds. Nathan and Oski's Hematology and Oncology of Orok sareng Budak Leutik. Ed 8. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: bab 25.