Albinisme

Albinisme mangrupikeun cacat produksi melanin. Melanin mangrupikeun bahan alami dina awak anu masihan warna kana rambut, kulit, sareng iris soca anjeun.

Albinisme lumangsung nalika salah sahiji tina sababaraha cacat genetik ngajantenkeun awak teu tiasa ngahasilkeun atanapi ngadistribusikaeun melanin.

Cacad ieu tiasa diturunkeun (diwariskeun) ngaliwatan kulawarga.

Bentuk albinisme paling parah disebut albinisme oculocutaneus. Jalma anu ngagaduhan jenis albinism ieu ngagaduhan rambut bodas atanapi pink, kulit, sareng warna iris. Éta ogé ngagaduhan masalah visi.

Jinis albinisme sanésna, disebatna albinisme okular tipe 1 (OA1), ngan ukur mangaruhan panon. Kulit sareng warna panon jalma biasana dina kisaran normal. Nanging, ujian panon bakal nunjukkeun yén teu aya warnaan dina tukang panon (rétina).

Sindrom Hermansky-Pudlak (HPS) mangrupikeun bentuk albinism anu disababkeun ku robih kana hiji gén. Éta tiasa lumangsung ku gangguan perdarahan, ogé ku paru-paru, ginjal, sareng panyawat usus.

Jalma anu ngagaduhan albinisme tiasa ngagaduhan salah sahiji gejala ieu:

• Henteu aya warna dina rambut, kulit, atanapi iris panon
• Langkung entong dibanding kulit normal sareng rambut
• Tambalan tina warna kulit leungit

Seueur bentuk albinisme pakait sareng gejala ieu:

• Panon saliwang
• Sensitipitas lampu
• Gerak panon gancang
• Masalah visi, atanapi buta fungsi

Tés genetik nawiskeun cara anu paling akurat pikeun diagnosa albinisme. Tés sapertos kitu tiasa ngabantosan upami anjeun ngagaduhan riwayat kulawarga ngeunaan albinisme. Éta ogé manpaat pikeun kelompok jalma anu dipikaterang kaserang panyakit.

Panyawat kasihatan anjeun ogé tiasa nga-diagnosa kaayaan dumasar kana penampilan kulit, rambut, sareng panon anjeun. Dokter soca anu disebut ahli ophthalmologist tiasa ngalakukeun electroretinogram. Ieu mangrupikeun tés anu tiasa ngungkabkeun masalah visi anu aya hubunganana sareng albinisme. Tés anu disebut tés poténsi anu dibangkitkeun visual tiasa manpaat pisan nalika diagnosis henteu pasti.

Tujuan pangobatan nyaéta ngagentos gejala.Éta bakal gumantung kana kumaha parahna karusuhan éta.

Perlakuan ngalibatkeun ngajaga kulit sareng panon tina panonpoé. Pikeun ngalakukeun ieu:

• Ngurangan résiko sunburn ku nyingkahan panonpoé, nganggo tabir surya, sareng nutupan lengkep sareng pakean nalika kakeunaan panonpoé.
• Anggo tabir surya sareng faktor perlindungan panonpoe anu luhur (SPF).
• Anggo kacamata hideung (dilindungi UV) pikeun ngabantosan kapekaan cahaya.

Kacamata sering diresepkeun pikeun menerkeun masalah paningali sareng posisi panon. Operasi otot soca kadang disarankeun pikeun ngabenerkeun gerak panon anu teu normal.

Grup ieu tiasa nyayogikeun langkung seueur inpormasi sareng sumber:

• Organisasi Nasional pikeun Albinisme sareng Hipopigmentasi - www.albinism.org
• NIH / NLM Genetik Rujukan Imah - ghr.nlm.nih.gov/condition/ocular-albinism

Albinisme biasana henteu mangaruhan umur. Nanging, HPS tiasa nyingkat umur hirup hiji jalma kusabab panyawat paru-paru atanapi masalah perdarahan.

Jalma anu ngagaduhan albinisme panginten tiasa terbatas dina kagiatanana sabab henteu tiasa sabar kana panonpoé.

Komplikasi ieu tiasa lumangsung:

• Turun paningal, lolong
• Kanker kulit

Telepon panyadia anjeun upami anjeun ngagaduhan albinisme atanapi gejala sapertos sensitipitas cahaya anu nyababkeun ngarareunah. Ogé nelepon upami anjeun perhatoskeun aya parobihan kulit anu tiasa janten tanda awal kanker kulit.

Kusabab albinisme diwariskeun, konseling genetik penting. Jalma anu ngagaduhan riwayat kulawarga ngeunaan albinisme atanapi ngawarnaan pisan terang kedah nimbangkeun konsultasi genetik.

Albinisme Oculocutaneute; Albinisme okular

• Melanin

Cheng KP. Ophthalmology. Di: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli sareng Sadikin 'Atlas Diagnosis Fisik murangkalih. Ed 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 20.

Joyce JC. Lesi hipopigmented. Di: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson ngeunaan Pediatrics. Edisi 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 672.

Paller AS, Mancini AJ. Gangguan pigmentasi. Di: Paller AS, Mancini AJ, eds. Hurwitz Dermatologi murangkalih Klinis. 5th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 11.