Displasias Ectodermal

Displasias Ectodermal mangrupikeun sakumpulan kaayaan di mana aya perkembangan abnormal kulit, rambut, kuku, waos, atanapi kelenjar kesang.

Aya seueur jinis displasias ectodermal. Masing-masing jinis displasia disababkeun ku mutasi khusus dina gén anu tangtu. Displasia hartosna ngembangkeun sél atanapi jaringan anu teu normal. Bentuk paling umum tina dysplasia ectodermal biasana mangaruhan lalaki. Bentuk panyakit sanés mangaruhan lalaki sareng awéwé sami.

Jalma anu ngagaduhan éplodermal dysplasia henteu tiasa ngesang atanapi ngésang kirang langkung normal kusabab kurangna kelenjar kesang.

Dina barudak anu kaserang panyakit, awakna panginten ngagaduhan masalah dina ngadalikeun demam. Malah panyakit enteng tiasa ngahasilkeun demam anu tinggi pisan, sabab kulit henteu tiasa ngesang sareng ngendalikeun suhu kalayan leres.

Sawawa anu kaserang henteu sanggup sabar lingkungan anu haneut sareng peryogi tindakan, sapertos AC, kanggo ngajaga suhu awak anu normal.

Gumantung kana gén anu kapangaruhan, gejala anu sanés tiasa kalebet:

• Kuku henteu normal
• Huntu henteu normal atanapi leungit, atanapi kirang tina jumlah huntu normal
• Biwir celah
• Turunna warna kulit (pigmén)
• Dahi gedé
• Sasak irung handap
• Ipis, rambutna jarang
• Cacat diajar
• Goréng ngupingna
• Lemah visi kalayan turunna produksi cimata
• Sistem imun lemah

Tés anu tiasa dilakukeun kalebet:

• Biopsi mémbran mukosa
• Biopsi tina kulit
• Pangujian genetik (sayogi pikeun sababaraha jinis gangguan ieu)
• Sinar-X tina huntu atanapi tulang tiasa dilakukeun

Teu aya perlakuan khusus pikeun gangguan ieu. Sabalikna, gejala diperlakukeun diperyogikeun.

Hal anu tiasa anjeun laksanakeun tiasa kalebet:

• Anggo rambut palsu sareng gigi palsu pikeun ningkatkeun penampilan.
• Anggo cipanon artifisial pikeun nyegah garing panon.
• Anggo semprot irung asin kanggo miceun puing sareng nyegah inféksi.
• Candak mandi cai tiis atanapi anggo cai nyemprot supados suhu awak normal (cai ngejat tina kulit ngagentos fungsi tiis tina kesang ngejat tina kulit.)

Sumberdaya ieu tiasa masihan langkung seueur inpormasi ngeunaan displasias ectodermal:

• Ectodermal Dysplasia Society - edsociety.co.uk
• Yayasan Nasional pikeun Ectodermal Dysplasias - www.nfed.org
• Pusat Informasi Panyakit NIH Genetik sareng Langka - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6317/ectodermal-dysplasia

Upami anjeun ngagaduhan varian umum épodermal dysplasia ieu moal pondok umur anjeun. Nanging, anjeun panginten kedah merhatoskeun parobihan suhu sareng masalah sanés anu pakait sareng kaayaan ieu.

Upami henteu dirawat, masalah kaséhatan tina kaayaan ieu tiasa kalebet:

• Karuksakan otak disababkeun ku ningkatna suhu awak
• Kejang disababkeun ku muriang tinggi (kejang febrile)

Nelepon janjian sareng panyawat kasehatan anjeun upami anak anjeun nunjukkeun gejala panyakit ieu.

Upami anjeun gaduh riwayat kulawarga éplodermal dysplasia sareng anjeun ngarencanakeun gaduh murangkalih, disarankeun konsultasi genetik. Dina kaseueuran kasus, dimungkinkeun pikeun mendiagnosa displasia ectodermal nalika orok masih aya dina rahim.

Displasia ectodermal anhidrotic; Sindrom Christ-Siemens-Touraine; Anondontia; Inkontinénia pigmenti

• Lapisan kulit

Abidi NY, Martin KL. Displasias Ectodermal. Di: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson ngeunaan Pediatrics. Edisi 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 668.

Narendran V. Kulit néonat. Di: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff sareng Kedokteran Neonatal-Perinatal Martin. Ed 11. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 94.