Mosikisme

Mosaicism nyaéta kaayaan dimana sél dina jalma anu sami ngagaduhan makeup genetik anu béda. Kaayaan ieu tiasa mangaruhan sagala jinis sél, kalebet:

• Sél getih
• Sél endog sareng spérma
• Sél kulit

Mosaicism disababkeun ku kasalahan dina pembagian sél mimiti pisan dina kamekaran orok anu dikandung. Conto mozaikisme kalebet:

• Sindrom Down Mosaic
• Sindrom Mosaic Klinefelter
• Sindrom Mosaic Turner

Gejala bénten sareng hésé pisan diprediksi. Gejala tiasa henteu parna upami anjeun ngagaduhan sél normal sareng normal.

Tés genetik tiasa ngadiagnosa mosaicism.

Tés sigana bakal kedah diulang deui pikeun mastikeun hasil, sareng ngabantosan nangtoskeun jinisna sareng parahna karusuhanana.

Perlakuan bakal gumantung kana jinis sareng parahna karusuhan éta. Anjeun panginten peryogi pangobatan anu kirang kuat upami ngan ukur sababaraha sél anu teu normal.

Sakumaha saéna anjeun gumantung kana organ sareng jaringan mana anu kapangaruhan (contona, uteuk atanapi jantung). Hese pikeun prediksi pangaruh gaduh dua garis sél anu béda dina hiji jalma.

Sacara umum, jalma anu ngagaduhan jumlah sél abnormal gaduh pandangan anu sami sareng jalma anu bentukna normal tina panyakit (anu ngagaduhan sél abnormal). Bentuk has disebut ogé non-mosaic.

Jalma anu jumlah sél anu teu normal ngan ukur kapangaruhan hampang. Éta panginten henteu mendakan yén aranjeunna ngagaduhan mosaicism dugi ka ngalahirkeun murangkalih anu ngagaduhan bentuk panyakit non-mosaic. Kadang-kadang budak anu dilahirkeun kalayan bentuk non-mozaik moal salamet, tapi anak anu dilahirkeun ku mosaicism bakal.

Komplikasi gumantung kana sabaraha sél anu kapangaruhan ku parobahan genetik.

Diagnosa mosaicism tiasa nyababkeun kabingungan sareng kateupastian. A pembimbing genetik tiasa ngabantosan ngajawab patarosan ngeunaan diagnosis sareng tés.

Ayeuna teu aya cara anu dikenal pikeun nyegah mosaicism.

Mozaikisme kromosom; Mozaikisme gonadal

Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otaño L. Saringan genetik sareng diagnosis genetik prenatal. Di: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, et al, eds. Kandungan: Kehamilan Normal sareng Masalah. Ed 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: bab 10.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Diagnostik sareng saringan. Di: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson sareng Thompson Genetika dina Kedokteran. Ed 8. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 17.