Kasakit granulomatous kronis

Panyakit granulomatous kronis (CGD) mangrupikeun kalainan anu diwariskeun dimana sél sistim imunitas henteu leres-leres berfungsi. Ieu ngakibatkeun inféksi berulang sareng parna.

Dina CGD, sél sistem imun anu disebut phagosit henteu tiasa maéhan sababaraha jinis baktéri sareng jamur. Gangguan ieu nyababkeun inféksi jangka panjang (kronis) sareng teras-terasan (berulang). Kaayaan ieu sering dipanggihan pisan mimiti budak. Wangun anu langkung ringan tiasa didiagnosis dina mangsa umur rumaja, atanapi bahkan nalika déwasa.

Faktor résiko kalebet riwayat kulawarga inféksi kumat atanapi kronis.

Sakitar satengah tina kasus CGD diturunkeun ka kulawarga salaku sipat resesif anu aya hubunganana séks. Ieu ngandung harti yén budak lalaki leuwih gampang meunang karusuhan tibatan awéwé. Gén anu rusak dibawa dina kromosom X. Budak lalaki ngagaduhan 1 kromosom X sareng 1 kromosom 1 Y. Upami budak lalaki ngagaduhan kromosom X sareng gén anu rusak, anjeunna tiasa nampi kaayaan ieu. Budak awéwé ngagaduhan 2 kromosom X. Upami hiji mojang ngagaduhan 1 kromosom X sareng gén anu rusak, kromosom X anu sanés tiasa ngagaduhan gén anu tiasa dianggo pikeun ngagentoskeunana. Hiji mojang kedah kéngingkeun gén X anu rusak tina masing-masing indung supados ngagaduhan panyakit.

CGD tiasa nyababkeun seueur jinis inféksi kulit anu sesah diubaran, kalebet:

• Blister atanapi sores dina raray (impetigo)
• Éksim
• Tumuwuhna dieusian ku nanah (bisul)
• Gumpalan dieusian dina kulit (bisul)

CGD ogé tiasa nyababkeun:

• Birit pengkuh
• Node limfa ngabareuhan dina beuheung
• Inféksi paru-paru, sapertos paru-paru atanapi bisul paru-paru

Panyawat kasehatan bakal ngalakukeun pamariksaan sareng tiasa mendakan:

• Ati ngabareuhan
• Bengkak ngabareuhan
• Node limfa ngabareuhan

Meureun aya tanda inféksi tulang, anu tiasa mangaruhan seueur tulang.

Tés anu tiasa dilakukeun kalebet:

• Scan tulang
• Dada x-ray
• Jumlah getih lengkep (CBC)
• Tés sitometri aliran pikeun ngabantosan mastikeun panyakitna
• Tés genetik pikeun mastikeun diagnosis
• Tés fungsi sél getih bodas
• Jaringan biopsi

Antibiotik dianggo pikeun ngubaran panyakit, sareng tiasa ogé dianggo pikeun nyegah inféksi. Pangobatan anu disebat interferon-gamma ogé tiasa ngabantosan ngirangan jumlah inféksi parna. Bedah tiasa diperyogikeun pikeun ngubaran sababaraha bisul.

Hiji-hijina ubar pikeun CGD nyaéta sungsum tulang atanapi cangkok sél sirung.

Perlakuan antibiotik jangka panjang tiasa ngabantosan ngirangan inféksi, tapi maot mimiti tiasa kajantenan tina inféksi paru-paru anu teras-terasan.

CGD tiasa nyababkeun komplikasi ieu:

• Karuksakan tulang sareng inféksi
• Inféksi kronis dina irung
• Pneumonia anu teras-terasan datang deui sareng hésé diubaran
• Karuksakan paru-paru
• Karuksakan kulit
• Node limfa anu ngabareuhan anu tetep ngabareuhan, sering kajadian, atanapi ngabentuk bisul anu peryogi dioperasikeun pikeun ngaluarkeunana

Upami anjeun atanapi anak anjeun ngagaduhan kaayaan sapertos kieu sareng anjeun curiga radang paru-paru atanapi inféksi sanés, telepon langsung ka panyadia anjeun.

Béjakeun ka panyadia anjeun upami paru-paru, kulit, atanapi inféksi sanés henteu ngaréspon pangobatan.

Konseling genetik disarankeun upami anjeun ngarencanakeun gaduh murangkalih sareng anjeun ngagaduhan riwayat kulawarga panyakit ieu. Kamajuan dina pamariksaan genetik sareng paningkatan panggunaan sampling villus chorionic (tés anu tiasa dilakukeun nalika minggu ka-10 nepi ka 12 minggu kakandungan) parantos ngajantenkeun pendakan mimiti CGD tiasa dilakukeun. Nanging, prak-prakan ieu henteu acan nyebar atanapi katampa sapinuhna.

CGD; Granulomatosis fatal budak leutik; Kasakit granulomatous kronis ti budak leutik; Granulomatosis septic kutang; Kakurangan phagosit - panyakit granulomatous kronis

Glogauer M. Karusuhan fungsi fagosit. Di: Goldman L, Schafer AI, eds. Pangobatan Goldman-Cecil. 25th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 169.

Holland SM, kakurangan Uzel G. Phagosit. Di: Rich RR, Fleisher TA, Shearer WT, Schroeder JR. HW, Frew AJ, Weyand CM, eds. Imunologi Klinis: Prinsip sareng Prakték. 5th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: bab 22.