Hébat familial hyperbilirubinemia

Hiperbilirubinemia sakulawarga samentawis mangrupikeun gangguan métabolik anu diturunkeun ku kulawarga. Orok anu ngagaduhan karusuhan ieu dilahirkeun ku konéng anu parah.

Hiperbilirubinemia sakulawarga samentawis mangrupikeun kalainan anu diwariskeun. Éta lumangsung nalika awak henteu leres rusak (métabolismena) bentuk bilirubin anu tangtu. Tingkat Bilirubin gancang ngawangun dina awak. Tingkat luhurna aya racun dina uteuk sareng tiasa nyababkeun maot.

Anu nembé lahir tiasa ngagaduhan:

• Kulit konéng (jaundice)
• Soca konéng (icterus)
• Lemes

Upami henteu diubaran, kejang sareng masalah neurologis (kernicterus) tiasa janten.

Tés getih pikeun tingkat bilirubin tiasa ngaidentipikasi parah tina penyakit kuning.

Phototherapy sareng lampu biru dianggo pikeun ngubaran tingkat tinggi bilirubin. Transfusi tukeur kadang diperyogikeun upami tingkat na luhur pisan.

Orok anu dirawat tiasa gaduh hasilna anu saé. Upami kondisina henteu dirawat, komplikasi parna berkembang. Gangguan ieu condong ningkat ku waktu.

Masalah maot atanapi parah otak sareng sistem saraf (neurologis) tiasa lumangsung upami kondisina henteu dirawat.

Masalah ieu paling sering dipendakan langsung saatos nganteurkeun. Nanging, nyauran panyawat kasihatan anjeun upami anjeun perhatos kulit orok anjeun konéng. Aya sabab anu sanés pikeun penyakit kuning dina bayi anu gampang dirawat.

Konseling genetik tiasa ngabantosan kulawarga ngartos kaayaan, résiko na teras-terasan, sareng kumaha miara jalma éta.

Phototherapy tiasa ngabantosan nyegah komplikasi serius tina gangguan ieu.

Sindrom Lucey-Driscoll

Cappellini MD, Lo SF, Swinkels DW. Hemoglobin, beusi, bilirubin. Di: Rifai N, ed. Tietz Buku Teks Kimia Klinis sareng Diagnostik Molekul. 6 édisi St Louis, MO: Elsevier; 2018: bab 38.

Korenblat KM, Berk PD. Pendekatan ka pasién ku panyawat kuning atanapi tés ati anu teu normal. Di: Goldman L, Schafer AI, eds. Pangobatan Goldman-Cecil. Kaping 26 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 138.

Lidofsky SD. Jaundice. Di: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Sleisenger sareng Kasakit Gastrointestinal sareng Hati Fordtran. 10 édisi Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 21.