Sindrom Beckwith-Wiedemann

Sindrom Beckwith-Wiedemann mangrupikeun kalainan pertumbuhan anu nyababkeun ukuran awak ageung, organ ageung, sareng gejala anu sanés. Mangrupikeun kaayaan bawaan, anu hartosna ayana nalika lahir. Tanda sareng gejala karusuhanna beda-beda ti anak ka budak.

Orok tiasa janten jaman kritis dina orok anu kaayaan sapertos kieu kusabab kamungkinan:

• Gula getih handap
• Jinis hérnia disebut omphalocele (nalika aya)
• Létah anu ngagedéan (macroglossia)
• Laju ningkat tumor. Tumor Wilms sareng hepatoblastomas mangrupikeun tumor anu paling umum di barudak anu sindrom ieu.

Sindrom Beckwith-Wiedemann disababkeun ku cacat dina gén dina kromosom 11. Sakitar 10% kasus tiasa diturunkeun ngaliwatan kulawarga.

Tanda sareng gejala sindrom Beckwith-Wiedemann kalebet:

• Ukuran ageung kanggo bayi
• Tanda kalahiran beureum dina dahi atanapi kongkolak panon (nevus flammeus)
• Kiritis dina lobak ceuli
• Létah ageung (macroglossia)
• Gula getih handap
• Cacad témbok beuteung (burut umbul atanapi omphalocele)
• Énggalan sababaraha organ
• Tumuhna hiji sisi awak (hemihyperplasia / hemihypertrophy)
• Tumor Tumor, sapertos tumor Wilms sareng hepatoblastomas

Panyawat kasehatan bakal ngalakukeun ujian fisik pikeun milari tanda-tanda sareng gejala sindrom Beckwith-Wiedemann. Seringna ieu cekap pikeun ngadamel diagnosis.

Tés pikeun gangguan kalebet:

• Tes getih pikeun gula darah rendah
• Studi kromosom pikeun henteu normal dina kromosom 11
• Ultrasound beuteung

Orok anu gaduh gula darah rendah tiasa diubaran ku cairan anu dipasihkeun ngaliwatan urat (intravena, IV). Sababaraha murangkalih panginten peryogi ubar atanapi manajemén anu sanés upami gula getih handap teras.

Kalacat dina tembok beuteung panginten kedah dibebenah. Upami létah anu ngagedéan ngajantenkeun sesah ngarénghap atanapi tuang, operasi panginten diperyogikeun. Barudak anu seueur tumuh dina hiji sisi awak kedah diawaskeun pikeun tulang tonggong anu melengkung (scoliosis). Budak ogé kedah diawaskeun sacara ati-ati pikeun pamekaran tumor. Skrining tumor kalebet tés getih sareng ultrasounds beuteung.

Barudak anu ngagaduhan sindrom Beckwith-Wiedemann biasana nuju kahirupan normal. Ulikan salajengna diperyogikeun pikeun ngembangkeun inpormasi tindak lanjut jangka panjang.

Komplikasi ieu tiasa lumangsung:

• Pangwangunan tumor
• Masalah tuangeun kusabab létah ngagedéan
• Masalah pernapasan kusabab létah ngagedéan
• Scoliosis kusabab hemihypertrophy

Upami anjeun ngagaduhan murangkalih anu ngagaduhan sindrom Beckwith-Wiedemann sareng gejala pikahariwangeun numuwuhkeun, langsung nelepon pediatrician anjeun.

Teu aya pencegahan anu dipikaterang pikeun sindrom Beckwith-Wiedemann. Konseling genetik tiasa janten nilai pikeun kulawarga anu hoyong gaduh seueur murangkalih.

• Sindrom Beckwith-Wiedemann

Devaskar SU, Garg M. Gangguan metabolisme karbohidrat dina neonat. Di: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff sareng Kedokteran Neonatal-Perinatal Martin. 10 édisi Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: bab 95.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Gangguan genetik sareng kaayaan dismorphic. Di: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli sareng Sadikin 'Atlas Diagnosis Fisik murangkalih. Ed 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 1.

Sperling MA. Hipoglikemia. Di: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson ngeunaan Pediatrics. Edisi 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 111.