Sindrom Crigler-Najjar

Sindrom Crigler-Najjar mangrupikeun kalainan warisan anu langka pisan dimana bilirubin henteu tiasa direcah. Bilirubin mangrupikeun zat anu didamel ku ati.

Énzim ngarobih bilirubin kana bentuk anu gampang dileungitkeun tina awak. Sindrom Crigler-Najjar lumangsung nalika énzim ieu teu jalan leres. Tanpa énzim ieu, bilirubin tiasa ngawangun dina awak sareng ngakibatkeun:

• Jaundice (warna konéng kulit sareng panon)
• Ruksakna otak, otot, sareng saraf

Tipe I Crigler-Najjar mangrupikeun panyakit anu dimimitian ti mimiti kahirupan. Sindrom Crigler-Najjar Tipe II tiasa ngamimitian engké dina kahirupan.

Sindromna dijalankeun dina kulawarga (warisan). Barudak kedah nampi salinan gén anu rusak tina kadua kolotna pikeun ngembangkeun bentuk kaayaan anu parah. Kolot anu janten operator (kalayan ngan ukur hiji gén cacat) ngagaduhan sakitar satengah kagiatan énzim déwasa normal, tapi TEU ngagaduhan gejalana.

Gejala tiasa kalebet:

• Kabingung sareng parobihan mikir
• Kulit konéng (jaundice) sareng konéng dina bodas panon (icterus), anu dimimitian sababaraha dinten saatos dilahirkeun sareng janten parah antukna
• Lemes
• Goréng dahar
• Muntah

Tés fungsi ati kalebet:

• Konjugasi (kabeungkeut) bilirubin
• Total tingkat bilirubin
• Bilirubin henteu terintegrasi (teu kabeungkeut) dina getih.
• Énzim assay
• Biopsi ati

Perawatan cahaya (fototerapi) diperyogikeun salami kahirupan jalma. Dina Orok, ieu dilakukeun nganggo lampu bilirubin (lampu bili atanapi lampu 'biru'). Phototherapy henteu jalan ogé saatos umur 4 taun, kusabab kulit kentel ngahalangan cahaya.

Cangkok ati tiasa dilakukeun di sababaraha jalma anu ngagaduhan panyakit tipe I.

Transfusi getih tiasa ngabantosan ngadalikeun jumlah bilirubin dina getih. Senyawa kalsium kadang dianggo ngaleupaskeun bilirubin dina peujit.

Obat phenobarbitol kadang dianggo pikeun ngubaran sindrom tipe II Crigler-Najjar.

Bentuk panyakit anu langkung ringan (tipe II) henteu nyababkeun karuksakan ati atanapi parobahan pamikiran nalika budak. Jalma anu kapangaruhan ku bentuk anu hampang masih gaduh konéng, tapi éta ngagaduhan langkung seueur gejala sareng kirang ngarusak organ.

Orok kalayan bentuk panyakit anu parah (tipe I) tiasa teras ngalaman panyawat koneng nalika déwasa, sareng panginten diperyogikeun sadidinten. Upami henteu dirawat, bentuk panyakit anu parah ieu bakal ngakibatkeun maot nalika budak.

Jalma anu ngagaduhan kaayaan ieu anu parantos déwasa bakal ngaruksak otak kusabab jaundice (kernicterus), bahkan kalayan perlakuan anu teratur. Harepan hirup pikeun panyakit tipe I nyaéta 30 taun.

Kamungkinan komplikasi diantarana:

• Hiji bentuk karusakan otak disababkeun ku jaundice (kernicterus)
• Kulit konéng / panon konéng

Milarian konseling genetik upami anjeun ngarencanakeun gaduh murangkalih sareng gaduh riwayat kulawarga Crigler-Najjar.

Telepon ka panyawat kasihatan anjeun upami anjeun atanapi orok anu nembé ngagaduhan jaundice anu henteu musna.

Konseling genetik disarankeun pikeun jalma anu ngagaduhan riwayat kulawarga sindrom Crigler-Najjar anu hoyong ngagaduhan murangkalih. Tés getih tiasa ngaidéntifikasi jalma anu nyandak variasi genetik.

Kakurangan glucuronyl transferase (tipe I Crigler-Najjar); Sindrom Arias (tipe II Crigler-Najjar)

• Anatomi ati

Kaplan M, Wong RJ, Burgis JC, Sibley E, Stevenson DK. Perawatan penyakit kuning sareng panyakit ati. Di: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff sareng Kedokteran Neonatal-Perinatal Martin. Ed 11. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 91.

Lidofsky SD. Jaundice. Di: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Sleisenger sareng Kasakit Gastrointestinal sareng Hati Fordtran. Ed 11. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: bab 21.

Peters AL, Balistreri WF. Panyakit métabolik ati. Di: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson ngeunaan Pediatrics. Edisi 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 384.