Kasakit Wilson

Kasakit Wilson mangrupikeun kalainan anu diwariskeun dimana seueur teuing tambaga dina jaringan awak. Kaleuwihna tambaga ngarusak ati sareng sistem saraf.

Panyakit Wilson mangrupikeun kalainan anu diwariskeun langka. Upami kadua sepuhna ngagaduhan gén anu cacat pikeun panyawat Wilson, aya kamungkinan 25% dina unggal kakandungan yén murangkalihna bakal ngagaduhan gangguan.

Kasakit Wilson nyababkeun awak nyandak sareng nyimpen tambaga teuing. Simpenan tambaga dina ati, uteuk, ginjal, sareng panon. Ieu nyababkeun karuksakan jaringan, maot jaringan, sareng parut. Organ anu kapangaruhan lirén damelna normal.

Kaayaan ieu paling umum di Éropa wétan, Sisilia, sareng Itali kidul, tapi éta tiasa kajantenan di grup mana waé. Panyakit Wilson ilaharna muncul dina jalma di handapeun umur 40 taun. Dina murangkalih, gejalana mimiti nunjukkeun ku umur 4 taun.

Gejala tiasa kalebet:

• Sikep panangan sareng suku anu teu normal
• Artritis
• Galau atanapi delir
• Pikun
• Kasusah mindahkeun leungeun sareng suku, kaku
• Kasesahan leumpang (ataxia)
• Parobihan émosional atanapi paripolah
• Pembesaran beuteung kusabab akumulasi cairan (ascites)
• Parobihan kapribadian
• Phobias, marabahaya (neuroses)
• Gerak lalaunan
• Lalaunan atanapi ngirangan gerakan sareng ekspresi raray
• Gangguan biantara
• Geter panangan atanapi panangan
• Gerakan teu kaendahan
• Gerakan anu teu bisa diprediksi sareng pikasebeleun
• Muntah getih
• Kalemahan
• Kulit konéng (jaundice) atanapi warna konéng tina bodas soca (icterus)

Ujian panon lampu-slit tiasa nunjukkeun:

• Gerak panon terbatas
• Cingcin anu karat atanapi warna coklat sakitar iris (cincin Kayser-Fleischer)

Ujian fisik tiasa nunjukkeun tanda:

• Ruksakna sistem saraf pusat, kalebet kaleungitan koordinasi, kaleungitan kendali otot, tremor otot, kaleungitan pamikiran sareng IQ, kaleungitan ingetan, sareng kabingungan (delirium atanapi pikun)
• Gangguan ati atanapi limpa (kalebet hepatomegali sareng splenomegaly)

Tés laboratorium tiasa kalebet:

• Jumlah getih lengkep (CBC)
• Serum ceruloplasmin
• Tambaga sérum
• Asem urat sérum
• Tambaga kiih

Upami aya masalah ati, tés lab tiasa mendakan:

• Tinggi AST sareng ALT
• Bilirubin luhur
• PT tinggi sareng PTT
• Albumin handap

Tés sanés tiasa kalebet:

• Tes tambaga cikiih 24 jam
• Sinar x beuteung
• MRI beuteung
• CT scan beuteung
• Sirah CT scan
• Sirah MRI
• Biopsi ati
• Endoskopi GI luhur

Gén anu nyababkeun panyawat Wilson parantos kapendak. Disebatna ATP7B. Pangujian DNA sayogi pikeun gén ieu.Ngobrol sareng panyawat kasehatan anjeun atanapi pembimbing genetik upami anjeun hoyong dilakukeun uji coba gén.

Tujuan pangobatan nyaéta pikeun ngirangan jumlah tambaga dina jaringan. Hal ieu dilakukeun ku prosedur anu disebut chelasi. Pangobatan tangtu dipasihkeun anu ngabeungkeut tambaga sareng ngabantosan ngalangkungan ginjal atanapi usus. Perlakuan kedah saumur hirup.

Obat-ubatan ieu tiasa dianggo:

• Pénisilin (sapertos Cuprimine, Depen) ngariung kana tambaga sareng ngakibatkeun paningkatan pelepasan tambaga dina cikiih.
• Trientine (sapertos Syprine) ngabeungkeut (chelates) tambaga sareng ningkatkeun pelepasanna ngalangkungan cikiih.
• Séng asétat (sapertos Galzin) ngahalangan tambaga tina nyerep dina saluran peujit.

Suplemén Vitamin E ogé tiasa dianggo.

Kadang-kadang, ubar-ubaran anu chelate tambaga (sapertos pénisilin) ​​tiasa mangaruhan fungsi otak sareng sistem saraf (fungsi neurologis). Pangobatan sanés anu ditalungtik tiasa ngabeungkeut tambaga tanpa mangaruhan fungsi neurologis.

Diét tambaga rendah ogé tiasa disarankeun. Kadaharan anu kedah di hindarkeun kalebet:

• Coklat
• Buah garing
• Ati
• Supa
• Kacangan
• Kerang

Anjeun panginten hoyong nginum cai sulingan sabab sababaraha cai keran ngalir kana pipa tambaga. Cegah tina ngagunakeun alat-alat masak tambaga.

Gejala tiasa dikelola ku latihan atanapi terapi fisik. Jalma anu lieur atanapi teu tiasa ngurus dirina sorangan panginten peryogi tindakan nyalindung khusus.

Cangkok ati tiasa dianggap dina kasus dimana ati parah dirusak ku kasakit.

Grup pendukung panyawat Wilson tiasa dipendakan dina www.wilsonsdisease.org sareng www.geneticalliance.org.

Perlakuan anu hirup-lami diperyogikeun pikeun ngendalikeun panyakit Wilson. Gangguan ieu tiasa nyababkeun épék fatal, sapertos leungitna fungsi ati. Tambaga tiasa gaduh pangaruh toksik dina sistim saraf. Dina kasus karusuhan na henteu fatal, gejala tiasa nganonaktifkeun.

Kompléks tiasa kalebet:

• Anémia (anémia hemolitik jarang)
• Kompléks sistim saraf pusat
• Sirosis
• Pupusna jaringan ati
• Ati gendut
• Hepatitis
• Ngaronjat kasempetan patah tulang
• Ngaronjatna jumlah inféksi
• Cedera disababkeun ku ragrag
• Jaundice
• Kontrak gabungan atanapi deformitas anu sanés
• Kaleungitan kamampuan miara diri
• Kaleungitan kamampuan fungsina di damel sareng bumi
• Kaleungitan kamampuan pikeun berinteraksi sareng jalma sanés
• Leungitna massa otot (atrofi otot)
• Komplikasi psikologis
• Efek samping tina pénisilamin sareng ubar-ubaran sanés anu dianggo pikeun ngarawat karusuhan éta
• Masalah limpa

Gagal ati sareng karuksakan sistem saraf pusat (uteuk, sumsum tulang tonggong) mangrupikeun pangaruh anu paling umum sareng bahaya tina gangguan ieu. Upami panyakitna henteu dicekel sareng dirawat tiheula, éta tiasa fatal.

Telepon panyadia anjeun upami anjeun ngagaduhan gejala panyakit Wilson. Nelepon pembimbing genetik upami anjeun ngagaduhan riwayat panyakit Wilson di kulawarga anjeun sareng anjeun ngarencanakeun gaduh murangkalih.

Konseling genetik disarankeun pikeun jalma anu ngagaduhan riwayat kulawarga panyakit Wilson.

Panyakit Wilson; Degenerasi hépatolentikuler

• Sistem saraf pusat sareng sistem saraf periferal
• Tés cikiih tambaga
• Anatomi ati

Halaman web Nasional Lembaga Diabetes sareng Intisari sareng Panyakit Ginjal. Kasakit Wilson. www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/wilson-disease. Diropéa Nopémber 2018. Diaksés 3 Nopémber 2020.

Roberts EA. Kasakit Wilson. Di: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Sleisenger sareng Kasakit Gastrointestinal sareng Hati Fordtran. Ed 11. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: bab 76.

Schilsky ML. Kasakit Wilson. Di: Goldman L, Schafer AI, eds. Pangobatan Goldman-Cecil. Kaping 26 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 200.