Becker distrofi otot

Dystrophy otot Becker mangrupikeun kalainan anu diwariskeun anu ngalibatkeun lalaunan parah otot dina suku sareng pelvis.

Détrofi otot Becker mirip pisan sareng Duchenne distrophy otot. Beda utami nyaéta janten parah dina tingkat anu langkung laun sareng éta kirang umum. Panyakit ieu disababkeun ku mutasi dina gén anu nyandikeun protéin anu disebattropin.

Gangguan ieu diturunkeun ngaliwatan kulawarga (diwariskeun). Gaduh riwayat kulawarga kaayaan naékkeun résiko anjeun.

Becker distrophy otot lumangsung kira-kira 3 ka 6 tina unggal 100.000 kalahiran. Panyakit ieu kalolobaanana aya di budak lalaki.

Awéwé jarang ngalaman gejala. Jalu bakal ngembangkeun gejala upami aranjeunna ngawariskeun gén anu rusak. Gejala anu paling sering muncul dina budak lalaki umur 5 sareng 15 taun, tapi tiasa dimimitian engké.

Kalemahan otot awak handap, kaasup suku sareng bagian pelvis, lalaunan parah, nyababkeun:

• Kasesahan leumpang anu beuki parah beuki lila; ku umur 25 nepi ka 30, jalma éta biasana henteu tiasa jalan
• Sering ragrag
• Kasusah bangun tina lantai sareng naék tangga
• Hésé ku ngaji, nincak, jeung nincak
• Kaleungitan massa otot
• Toe leumpang
• Lemah otot dina panangan, beuheung, sareng daérah sanés henteu parna sapertos dina awak handap

Gejala sanésna tiasa kalebet:

• Masalah engapan
• Masalah kognitif (ieu henteu janten parah ngalangkungan waktos)
• Kacapean
• Kaleungitan kasaimbangan sareng koordinasi

Panyawat kasehatan bakal ngalakukeun sistem saraf (neurologis) sareng ujian otot. Sejarah médis anu ati-ati ogé penting, sabab gejala mirip sareng Duchenne distrophy otot. Nanging, Becker distrofi otot janten parah langkung laun.

Ujian tiasa mendakan:

• Tulang anu dikembangkeun sacara normal, ngabalukarkeun cacad dina dada sareng tonggong (scoliosis)
• Fungsi otot jantung henteu normal (cardiomyopathy)
• Gagal jantung kongestif atanapi detak jantung henteu teratur (arrhythmia) - jarang
• Deformitas otot, kalebet kontraksi keuneung sareng suku, gajih abnormal sareng jaringan konéktip dina otot anak sapi
• Leungitna otot anu dimimitian dina suku sareng pelvis, teras ngalih kana otot taktak, beuheung, panangan, sareng sistem pernapasan

Tés anu tiasa dilakukeun kalebet:

• Tes getih CPK
• Pangujian saraf Electromyography (EMG)
• Biopsi otot atanapi tés getih genetik

Teu aya ubar anu dipikanyaho pikeun Becker otot distrofi. Nanging aya seueur obat-obatan énggal anu ayeuna dina uji klinis anu nunjukkeun janji anu penting dina ngarawat panyakit. Tujuanana pangubaran ayeuna nyaéta pikeun ngendalikeun gejala pikeun maksimalkeun pungsi kualitas kahirupan jalma. Sababaraha panyadia resep stéroid pikeun ngabantosan sabar pikeun leumpang salami mungkin.

Kegiatan didorong. Henteu aktip (sapertos istirahat ranjang) tiasa ngajantenkeun panyakit otot langkung parah. Terapi fisik tiasa ngabantosan ngajaga kakuatan otot. Alat-alat orthopedic sapertos kurung sareng korsi roda tiasa ningkatkeun gerakan sareng perawatan diri.

Fungsi jantung henteu normal panginten peryogi panggunaan alat pacu jantung.

Konseling genetik tiasa disarankeun. Putri awéwé lalaki ku Becker otot distrofi sigana bakal nyandak gén anu rusak sareng tiasa ngalirkeun ka putra-putrana.

Anjeun tiasa meredih setrés panyakit ku gabung kana grup pangrojong distrofi otot dimana anggota ngabagi pangalaman sareng masalah anu umum.

Détrofi otot Becker nyababkeun lalaunan parahna cacad. Nanging, jumlah cacadna beda-beda. Sababaraha urang panginten peryogi korsi roda. Anu sanésna ngan ukur kedah nganggo bantosan leumpang sapertos tongkat atanapi kurung.

Umur hirup paling sering disingget upami aya masalah jantung sareng napas.

Kompléks tiasa kalebet:

• Masalah anu aya hubunganana sareng jantung sapertos kardiomiopati
• Gagal paru-paru
• Pneumonia atanapi inféksi pernapasan anu sanés
• Ngaronjat sareng cacad permanén anu nyababkeun turun kamampuan miara diri, turun mobilitas

Telepon panyadia anjeun upami:

• Gejala Becker distrophy otot muncul
• Jalma anu ngagaduhan Becker mustrular dystrophy ngembangkeun gejala anyar (khususna muriang ku batuk atanapi sesah napas)
• Anjeun ngarencanakeun ngamimitian kulawarga sareng anjeun atanapi anggota kulawarga anu sanés parantos didiagnosis kaserang beker otot Becker

Konseling genetik tiasa disarankan upami aya riwayat kulawarga Becker distrophy otot.

Dystropi otot samu benign; Distrofi Becker

• Otot anterior deet
• Otot anterior jero
• Tendon sareng otot
• Otot suku handap

Amato AA. Gangguan otot rangka. Di: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley urang Neurologi dina Prakték Klinis. Ed 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 110.

Bharucha-Goebel DX. Distrofi otot. Di: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson ngeunaan Pediatrics. Edisi 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 627.

Gloss D, Moxley RT III, Ashwal S, Oskoui M. Prakték kasimpulan pembaruan padoman: perlakuan kortikosteroid tina Duchenne distrophy otot: laporan ti Subcomm Development Development of the American Academy of Neurology. Neurologi. 2016; 86 (5): 465-472. PMID: 26833937 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26833937/.

Selcen D. Kasakit otot. Di: Goldman L, Schafer AI, eds. Pangobatan Goldman-Cecil. Kaping 26 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 393.