Sclerosis gurat Amyotrophic (ALS)

Sklerosis gurat Amyotrophic, atanapi ALS, mangrupikeun panyakit sél saraf dina uteuk, batang otak sareng sumsum tulang tonggong anu ngendalikeun gerakan otot sukarela.

ALS ogé katelah kasakit Lou Gehrig.

Hiji dina 10 kasus ALS kusabab cacat genetik. Alesanna henteu dipikaterang dina kaseueuran kasus anu sanés.

Dina ALS, sél saraf motor (neuron) runtah atanapi maot, sareng henteu tiasa deui ngirim pesen ka otot. Ieu antukna ngakibatkeun lemah otot, kedutan, sareng henteu mampuh mindahkeun panangan, suku, sareng awak. Kaayaan lalaunan parah. Nalika otot dina daérah dada lirén damel, janten hésé atanapi teu mungkin napas.

ALS mangaruhan sakitar 5 ti unggal 100.000 jalma di sakumna dunya.

Gaduh anggota kulawarga anu ngagaduhan bentuk katurunan panyakit mangrupikeun faktor résiko kanggo ALS. Résiko sanés kalebet jasa militér. Alesan pikeun ieu henteu jelas, tapi panginten aya hubunganana sareng paparan lingkungan kana racun.

Gejala biasana henteu berkembang dugi saatos umur 50 taun, tapi éta tiasa dimimitian di jalma ngora. Jalma anu ngagaduhan ALS kaleungitan kakuatan otot sareng koordinasi anu antukna janten parah sareng ngajantenkeun teu mungkin pikeun aranjeunna ngalakukeun tugas rutin sapertos naék léngkah, kaluar tina korsi, atanapi ngelek.

Kalemahan mimiti mangaruhan kana panangan atanapi suku, atanapi kamampuan pikeun ngambekan atanapi ngelek. Salaku panyakitna janten parah, langkung seueur gugus otot janten masalah.

ALS henteu mangaruhan indra (paningal, bau, rasa, pangrungu, rampa). Kaseueuran jalma tiasa mikir normal, sanaos sajumlah leutik katerap pikun, ngabalukarkeun masalah mémori.

Kalemahan otot dimimitian dina hiji bagian awak, sapertos panangan atanapi panangan, sareng lalaunan parah janten dugi ka kieu:

• Kasusah angkat, naék tangga, sareng leumpang
• Hésé napas
• Kasusah ngelek - gampang cekek, drooling, atanapi gagging
• Sirah sirah kusabab lemah otot beuheung
• Masalah biantara, sapertos pola biantara anu laun atanapi henteu normal (slurring of words)
• Parobihan sora, serak

Timuan anu sanésna kalebet:

• Déprési
• Kram otot
• Kaku otot, disebut spastisitas
• Kontraksi otot, disebat fascikulasi
• Ngirangan beurat awak

Panyawat kasehatan bakal nalungtik anjeun sareng naroskeun riwayat kaséhatan sareng gejala anjeun.

Ujian fisik tiasa nunjukkeun:

• Kalemahan, sering dimimitian di hiji daérah
• Geter otot, kejang, kedutan, atanapi kaleungitan jaringan otot
• Kedutan létah (umum)
• Réfléks henteu normal
• Leueur atanapi leueur jalan-jalan
• Turun atanapi ningkat réfléksi dina sendi
• Kasusah ngadalikeun ceurik atanapi seuri (kadang disebat teu kaambek émosional)
• Leungiteun refleks gag

Tés anu tiasa dilakukeun kalebet:

• Tés getih pikeun ngaluarkeun kaayaan anu sanés
• Tés napas pikeun ningali naha otot paru-paru kapangaruhan
• Tulang tonggong cervix CT atanapi MRI pastikeun teu aya panyakit atanapi tatu dina beuheung, anu tiasa niru ALS
• Éléktromografi pikeun ningali saraf atanapi otot mana anu teu tiasa dianggo leres
• Pangujian genetik, upami aya riwayat kulawarga ALS
• Sirah CT atanapi MRI pikeun ngaluarkeun kaayaan anu sanés
• Ngalenyepan pangajian
• Ketuk tulang tonggong (tusukan lumbar)

Teu aya ubar anu dipikaterang pikeun ALS. Pangobatan anu disebat riluzole ngabantosan ngalambatkeun gejala sareng ngabantosan jalma hirup rada lami.

Dua ubar sayogi anu ngabantosan ngalambatkeun perkembangan gejala sareng tiasa ngabantosan jalma hirup langkung lami:

• Riluzole (Rilutek)
• Edaravone (Radicava)

Perlakuan pikeun ngendalikeun gejala séjén diantarana:

• Baclofen atanapi diazepam pikeun spastisitas anu ngaganggu kagiatan sadidinten
• Trihexyphenidyl atanapi amitriptyline pikeun jalma anu ngagaduhan masalah ngalelepkeun ciduhna nyalira

Terapi fisik, rehabilitasi, panggunaan kurung kurung atanapi korsi roda, atanapi tindakan sanés tiasa diperyogikeun pikeun ngabantosan fungsi otot sareng kaséhatan umum.

Jalma anu gaduh ALS condong leungit beurat. Panyakit éta sorangan ningkatkeun kabutuhan tuangeun sareng kalori. Dina waktos anu sasarengan, masalah sareng cekek sareng ngelek ngajantenkeun sesah tuangeun cekap. Pikeun ngabantosan nyoco, tabung tiasa disimpen dina lambung. Ahli diet anu ngahususkeun kana ALS tiasa masihan naséhat ngeunaan tuangeun anu séhat.

Alat pernapasan kaasup mesin anu dianggo ngan ukur sapeupeuting, sareng ventilasi mékanis anu konstan.

Pangobatan pikeun déprési panginten diperyogikeun upami jalma anu ngalaman ALS ngaraos sedih. Éta ogé kedah ngabahas kahoyongna ngeunaan ventilasi buatan sareng kulawarga sareng panyadia.

Dukungan émosional penting pisan dina ngungkulan karusuhan éta, kusabab fungsi méntal henteu kapangaruhan. Grup sapertos Asosiasi ALS tiasa sayogi pikeun ngabantosan jalma-jalma anu ngungkulan karusuhan éta.

Dukungan pikeun jalma anu ngurus jalma anu gaduh ALS ogé sayogi, sareng panginten tiasa pisan ngabantosan.

Kana waktosna, jalma anu gaduh ALS kaleungitan kamampuan pikeun ngalaksanakeun nyalira. Pupusna sering kajantenan dina 3 dugi ka 5 taun diagnosis. Sakitar 1 ti 4 jalma salamet langkung ti 5 taun saatos diagnosis. Sababaraha urang hirup langkung lami, tapi biasana peryogi bantosan tina ventilator atanapi alat sanés.

Komplikasi ALS kalebet:

• Napas dina dahareun atanapi cairan (aspirasi)
• Kaleungitan kamampuan miara diri
• Gagal paru-paru
• Pneumonia
• Kaserang tekanan
• Ngirangan beurat awak

Telepon panyadia anjeun upami:

• Anjeun gaduh gejala ALS, khususna upami anjeun ngagaduhan riwayat kulawarga karusuhan éta
• Anjeun atanapi jalma sanés parantos didiagnosis sareng ALS sareng gejala janten langkung parah atanapi gejala anyar berkembang

Ngaronjat kasusah ngelek, sesah napas, sareng épisode apnea mangrupikeun gejala anu peryogi diperhatoskeun langsung.

Anjeun panginten hoyong ningali pembimbing genetik upami anjeun ngagaduhan riwayat kulawarga ALS.

Kasakit Lou Gehrig; ALS; Panyakit neuron motor luhur sareng handap; Panyakit neuron motor

• Sistem saraf pusat sareng sistem saraf periferal

Fearon C, Murray B, Mitsumoto H. Gangguan neuron motor luhur sareng handap. Di: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley urang Neurologi dina Prakték Klinis. Ed 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 98.

Shaw PJ, Cudkowicz ME. Sklerosis gurat Amyotrophic sareng panyakit neuron motor anu sanés. Di: Goldman L, Schafer AI, eds. Pangobatan Goldman-Cecil. Kaping 26 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 391.

van Es MA, Hardiman O, Chio A, dkk. Sklerosis gurat Amyotrofik. Lancet. 2017; 390 (10107): 2084-2098. PMID: 28552366 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28552366/.