Paroxysmal hemoglobinuria nokturnal (PNH)

Paroxysmal hemoglobinuria nokturnal mangrupikeun panyakit anu jarang dimana sél getih beureum turun langkung awal tibatan normal.

Jalma anu ngagaduhan panyakit ieu ngagaduhan sél getih anu leungiteun gén anu disebat PIG-A. Gén ieu ngamungkinkeun zat anu disebat glycosyl-phosphatidylinositol (GPI) pikeun ngabantosan protéin anu tangtu nempel kana sél.

Tanpa PIG-A, protéin penting henteu tiasa nyambung kana permukaan sél sareng ngajagi sél tina zat dina getih anu disebat komplemén. Hasilna, sél getih beureum mimiti gancang teuing. Sél beureum ngabocorkeun hemoglobin kana getih, anu tiasa lebet kana cikiih. Ieu tiasa kajantenan iraha waé, tapi langkung gampang kajadian nalika wengi atanapi énjing-énjing.

Panyakit ieu tiasa mangaruhan jalma kumaha waé umur. Éta tiasa dikaitkeun sareng anémia aplastik, sindrom myelodysplastic, atanapi leukemia myelogenous akut.

Faktor résiko, kecuali pikeun anémia aplastik sateuacanna, henteu dipikaterang.

Gejala tiasa kalebet:

• Nyeri beuteung
• Nyeri deui
• Gumpalan getih, tiasa ngawangun di sababaraha jalma
• Emih poék, sumping sareng badé angkat
• Gampang bruising atanapi getihan
• Nyeri sirah
• Rénghap napas
• Kalemahan, kacapean
• Pallor
• Nyeri dada
• Hésé ngelek

Jumlah sél getih beureum sareng bodas sareng cacah trombosit tiasa kirang.

Cikiih beureum atanapi coklat nunjukkeun rusakna sél getih beureum sareng hémoglobin nuju dileupaskeun kana sirkulasi awak sareng akhirna kana cikiih.

Tés anu tiasa dilakukeun pikeun ngadiagnosa kaayaan ieu kalebet:

• Jumlah getih lengkep (CBC)
• Tés Coombs
• Aliran sitométri pikeun ngukur protéin tangtu
• Tés Ham (asam hémolisin)
• Hémoglobin sérum sareng haptoglobin
• Tés hemolisis sukrosa
• Urinalisis
• Hemosiderin cikiih, urobilinogen, hemoglobin
• Tés LDH
• Cacah retikulosit

Stéroid atanapi ubar sanés anu neken sistim imun tiasa ngabantosan ngarobih sél getih beureum. Transfusi getih panginten diperyogikeun. Beusi suplemén sareng asam folat disayogikeun. Tipis getih ogé diperyogikeun pikeun nyegah gumpalan kabentuk.

Soliris (eculizumab) mangrupikeun ubar anu dianggo pikeun ngubaran PNH. Éta ngahalangan karobih sél getih beureum.

Cangkok sumsum tulang tiasa ngubaran panyakit ieu. Éta ogé tiasa ngeureunkeun résiko dikembangkeun PNH di jalma anu ngagaduhan anémia aplastik.

Sadaya jalma anu gaduh PNH kedah nampi vaksinasi ngalawan jinis baktéri pikeun nyegah inféksi. Tanya panyawat kasehatan anjeun mana anu pas pikeun anjeun.

Hasilna beda-beda. Kaseueuran jalma salamet langkung ti 10 taun saatos diagnosis. Pupusna tiasa akibat tina komplikasi sapertos pembentukan getih (trombosis) atanapi perdarahan.

Dina kasus anu jarang, sél anu teu normal tiasa turun tina waktos.

Kompléks tiasa kalebet:

• Leukemia myelogenous akut
• Anémia aplastik
• Gumpalan getih
• Pupusna
• Anémia hemolitik
• Anemia kakurangan beusi
• Myelodysplasia

Nelepon panyadia anjeun upami anjeun mendakan getih dina cikiih anjeun, upami gejala langkung parah atanapi henteu ningkat kalayan pangobatan, atanapi upami gejala anyar berkembang.

Teu aya cara anu dikenal pikeun nyegah karusuhan ieu.

PNH

• Sél getih

Brodsky RA. Paroxysmal hemoglobinuria nokturnal. Di: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, dkk, eds. Hematologi: Prinsip Dasar sareng Prakték. Ed 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 31.

Michel M. Autoimmune sareng anemias hemolytic intravaskular. Di: Goldman L, Schafer AI, eds. Pangobatan Goldman-Cecil. Kaping 26 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 151.