Amiloidosis primér

Amiloidosis primér mangrupikeun kalainan langka anu protéin abnormal ngawangun dina jaringan sareng organ. Gumpalan protéin anu teu normal disebat deposit amiloid.

Anu ngabalukarkeun amiloidosis primér henteu pati dipikaharti. Gén bisa maénkeun peran na.

Kaayaan éta aya hubunganana sareng produksi protéin anu teu normal sareng kaleuleuwihan. Gumpalan protéin teu normal ngawangun dina organ-organ tertentu. Hal ieu ngajadikeun hésé pikeun organ damel leres.

Amiloidosis primér tiasa nyababkeun kaayaan anu kalebet:

• Sindrom torowongan Carpal
• Karuksakan otot jantung (cardiomyopathy) nyababkeun gagal jantung kongestif
• Malabsorption peujit
• Bengkak ati sareng gangguan fungsi
• Gagal ginjal
• Sindrom nefrotik (sakumpulan gejala anu kalebet protéin dina cikiih, kadar protéin getih handap dina getih, kadar koléstérol tinggi, tingkat trigliserida tinggi, sareng pembengkakan sakujur awak)
• Masalah saraf (neuropati)
• Hipotensi orthostatik (turunna tekanan getih nalika anjeun nangtung)

Gejala gumantung kana organ anu kapangaruhan. Panyakit ieu tiasa mangaruhan seueur organ sareng jaringan, kalebet létah, peujit, rangka sareng otot lemes, saraf, kulit, ligamén, jantung, ati, limpa, sareng ginjal.

Gejala tiasa kalebet salah sahiji ieu:

• Wirahma haté henteu normal
• Kacapean
• Numbness tina leungeun atawa suku
• Rénghap napas
• Kulit barobah
• Masalah ngelek
• Bareuh dina panangan sareng suku
• Létah ngabareuhan
• Pakem leungeun leuleus
• Ngirangan beurat atanapi nambihan beurat

Gejala sanés anu tiasa kajantenan ku panyakit ieu:

• Turunna kaluaran cikiih
• Birit
• Kagok atawa ngarobah sora
• Nyeri gabungan
• Kalemahan

Panyawat kasehatan bakal mariksa anjeun. Anjeun bakal ditaroskeun ngeunaan riwayat médis anjeun sareng gejala. Ujian fisik tiasa nunjukkeun yén anjeun ngagaduhan ati atanapi limpa ngabareuhan, atanapi tanda karusakan saraf.

Léngkah munggaran dina ngadiagnosa amiloidosis kedahna nyaéta tés getih sareng cikiih pikeun milarian protéin anu teu normal.

Tés anu sanésna gumantung kana gejala anjeun sareng organ anu tiasa kapangaruhan. Sababaraha tés kalebet:

• USG beuteung pikeun mariksa ati sareng limpa
• Tés jantung, sapertos ECG, atanapi echocardiogram, atanapi MRI
• Tés fungsi ginjal pikeun mariksa tanda gagal ginjal (sindrom nephrotic)

Tés anu tiasa ngabantosan mastikeun diagnosis diantarana:

• Asup pad gajih beuteung
• Biopsi sungsum tulang
• Biopsi otot jantung
• Biopsi mukosa rektor

Perlakuan tiasa kalebet:

• Kémoterapi
• Cangkok sél gagang
• Cangkok organ

Upami kondisina disababkeun ku panyakit sanés, panyakit éta kedah dirawat sacara agrésip. Ieu tiasa ningkatkeun gejala atanapi ngalambatkeun panyakit tina janten parah. Komplikasi sapertos gagal jantung, gagal ginjal, sareng masalah sanésna kadang tiasa diubaran, nalika diperyogikeun.

Sakumaha hadé anjeun gumantung kana organ mana anu kapangaruhan. Keterlibatan jantung sareng ginjal tiasa nyababkeun gagal organ sareng maot. Amiloidosis lega awak (sistemik) tiasa ngakibatkeun maot dina 2 taun.

Telepon panyadia anjeun upami anjeun ngagaduhan gejala panyakit ieu. Telepon ogé upami anjeun parantos didiagnosis ku panyakit ieu sareng ngagaduhan:

• Ngurangan cikiih
• Hésé napas
• Bengkak tungkak atanapi bagian awak sanés anu henteu ngaleungit

Teu aya pencegahan anu dikenal pikeun amiloidosis primér.

Amyloidosis - primér; Immlololobulin ranté amyloidosis; Amiloidosis sistemik primér

• Amyloidosis tina ramo
• Amyloidosis tina raray

Gertz MA, Buadi FK, Lacy MQ, Hayman SR. Amyloidosis ranté cahaya Immunoglobulin (amiloidosis primér). Di: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, dkk, eds. Hematologi: Prinsip Dasar sareng Prakték. Ed 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 88.

Hawkins PN. Amyloidosis.Di: Hochberg MC, Gravallese EM, Silman AJ, Smolen JS, Weinblatt ME, Weisman MH, eds. Rheumatology. Ed 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: bab 177.