Anémia spherositik turun-tumurun

Anémia spherositik turun-tumurun mangrupikeun kalainan langka tina lapisan permukaan (mémbran) sél getih beureum. Éta ngakibatkeun sél getih beureum anu bentukna siga bola, sareng rusakna awal sél getih beureum (hemolytic anemia).

Gangguan ieu disababkeun ku gén anu rusak. Cacat hasilna aya mémbran sél getih beureum anu henteu normal. Sél anu kapangaruhan gaduh luas permukaan anu langkung alit pikeun volume na tibatan sél getih beureum anu normal, sareng tiasa gampang kabuka.

Anémia tiasa bénten-bénten tina hampang kana parna. Dina kasus parna karusuhan éta tiasa kapendak di PAUD. Dina kasus anu hampang éta bakal henteu diperhatoskeun dugi ka déwasa.

Gangguan ieu paling umum di jalma katurunan Éropa kalér, tapi éta parantos kapendak dina sadaya ras.

Orok tiasa konéng kulit sareng panon (jaundice) sareng pewarnaan bulak (pucat).

Gejala sanésna tiasa kalebet:

• Kacapean
• Ngambek
• Rénghap napas
• Kalemahan

Dina kaseueuran kasus, limpa ngagedéan.

Tés laboratorium tiasa ngabantosan diagnosis ieu kaayaan. Tés tiasa kalebet:

• Ngalenyepan getih pikeun nembongkeun sél anu teu normal
• Tingkat Bilirubin
• Jumlah getih lengkep pikeun mariksa anémia
• Tés Coombs
• Tingkat LDH
• Kalemahan Osmotik atanapi tés khusus pikeun meunteun cacad sél getih beureum
• Cacah retikulosit

Bedah ngaleupaskeun limpa (splenectomy) nyageurkeun anémia tapi henteu ngabenerkeun bentuk sél anu teu normal.

Kulawarga sareng riwayat spherositosis kedahna barudakna diayak ku karusuhan ieu.

Barudak kedah ngantosan dugi ka umur 5 kanggo gaduh splenectomy kusabab résiko inféksi. Dina kasus anu hampang dipanggihan dina déwasa, panginten henteu kedah ngaleungitkeun limpa.

Barudak sareng déwasa kedah dipasihan vaksin pneumococcal sateuacan operasi ngaleungitkeun limpa. Éta ogé kedah nampi suplemén asam folat. Vaksin tambahan tiasa diperyogikeun dumasarkeun riwayat jalma.

Sumberdaya ieu tiasa masihan langkung seueur inpormasi ngeunaan anemia spherositik katurunan:

• Pusat Émbaran Panyakit Genetik sareng Langka - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6639/hereditary-spherositosis
• Organisasi Nasional pikeun Gangguan Langka - rarediseases.org/rare-diseases/anemia-hereditary-spherosittic-hemolytic

Hasilna biasana saé kalayan pangobatan. Saatos limpa dihapus, umur hirup tina sél getih beureum balik deui ka normal.

Kompléks tiasa kalebet:

• Batu empedu
• Produksi sél getih beureum anu jauh langkung handap (krisis aplastik) disababkeun ku inféksi viral, anu tiasa ngajantenkeun anémia langkung parah

Telepon panyawat kasehatan anjeun upami:

• Gejala anjeun janten parah.
• Gejala anjeun henteu ningkat kalayan perlakuan anyar.
• Anjeun ngembangkeun gejala anyar.

Ieu mangrupikeun kalainan anu diwariskeun sareng panginten moal tiasa dicegah. Sadar ngeunaan résiko anjeun, sapertos riwayat kulawarga karusuhan éta, tiasa ngabantosan anjeun didiagnosa sareng dirawat mimiti.

Anemia hemolitik spherositik bawaan; Spherositosis; Anémia hemolitik - spherositik

• Sél getih beureum - normal
• Sél getih beureum - spherositosis
• Sél getih

Gallagher PG. Gangguan mémbran sél getih beureum. Di: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, dkk, eds. Hematologi: Prinsip Dasar sareng Prakték. Ed 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 45.

Merguerian MD, Gallagher PG. Spherositosis turun-tumurun. Di: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson ngeunaan Pediatrics. Edisi 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 485.