Hyperplasia adrénal bawaan

Hiperplasia adrénal bawaan mangrupikeun nami anu diturunkeun ka kelompok kelainan warisan tina kelenjar adrénal.

Jalma gaduh 2 kelenjar adrénal. Hiji ayana dina unggal luhur ginjalna. Kelenjar ieu ngadamel hormon, sapertos kortisol sareng aldosteron, anu penting pikeun kahirupan. Jalma anu gaduh hiperplasia adrénal bawaan kakurangan énzim anu kelenjar adrénal kedah ngadamel hormon.

Dina waktos anu sasarengan, awak ngahasilkeun langkung androgén, jinis hormon séks lalaki. Ieu nyababkeun ciri jalu némbongan mimiti (atanapi henteu pantes).

Hyperplasia adrénal bawaan tiasa mangaruhan boh budak lalaki boh budak awéwé. Sakitar 1 ti 10.000 dugi ka 18.000 murangkalih dilahirkeun ku hiperplasia adrénal bawaan.

Gejala bakal bénten-bénten, gumantung kana jinis hyperplasia adrénal bawaan batur, sareng umur na nalika karusuhan didiagnosis.

• Barudak anu bentukna langkung lemes panginten henteu ngagaduhan tanda atanapi gejala hyperplasia adrénal bawaan sareng teu tiasa didiagnosa dugi ka telat nonoman.
• Katresna kalayan bentuk anu langkung parah biasana ngagaduhan alat kelamin maskulin nalika lahir sareng tiasa didiagnosa sateuacan muncul gejala.
• Budak lalaki bakal némbongan normal nalika lahir, sanaos ngagaduhan bentuk anu langkung parah.

Dina murangkalih anu ngagaduhan bentuk karusuhan anu langkung parah, gejala sering numuwuhkeun dina 2 atanapi 3 minggu saatos lahir.

• Goréng tuang atanapi utah
• Dehidrasi
• Parobihan éléktrolit (tingkat natrium sareng kalium abnormal dina getih)
• Wirahma haté henteu normal

Budak awéwé anu bentukna langkung lemes biasana ngagaduhan organ réproduktif awéwé normal (ovarium, rahim, sareng tabung fallopian). Éta ogé tiasa gaduh parobihan ieu:

• Mangsa menstruasi anu henteu normal atanapi gagal dina haid
• Panampilan mimiti bulu pubic atanapi kelek
• Tumuhna rambut anu ageung atanapi rambut rai
• Sababaraha ngagedéan klitoris

Budak lalaki anu bentukna langkung enteng sering muncul normal dina kalahiran. Tapi, aranjeunna sigana bakal nembongan ngolotan mimiti dini. Gejala tiasa kalebet:

• Sora jero
• Panampilan mimiti bulu pubic atanapi kelek
• Sirit gedé tapi téés normal
• Otot anu mekar

Boh budak lalaki boh budak awéwé bakal jangkung siga budak, tapi jauh leuwih pondok tibatan normal déwasa.

Panyawat kasehatan anak anjeun bakal mesen tés anu tangtu. Tés getih umum diantarana:

• Éléktrolit sérum
• Aldosteron
• Renin
• Cortisol

Sinar-X tina panangan kénca sareng pigeulangna tiasa nunjukkeun yén tulang-tulang budakna sigana jalma-jalma anu langkung kolot tibatan umur na anu saleresna.

Tés genetik tiasa ngabantosan diagnosis atanapi mastikeun gangguanna, tapi jarang diperyogikeun.

Tujuanana pikeun ngubaran tingkat hormon janten normal, atanapi caket normal. Hal ieu dilakukeun ku cara nyandak bentuk kortisol, paling sering hidrokortison. Jalma-jalma panginten peryogi dosis ubar tambahan nalika setrés, sapertos panyawat parah atanapi operasi.

Panyadia bakal nangtoskeun séks genetik orok kalayan alat kelamin anu henteu normal ku mariksa kromosom (karyotyping). Katresna kalayan alat kelamin anu katingali jalu panginten tiasa dioperasi alat kelaminna nalika murangkalih.

Stéroid anu digunakeun pikeun ngubaran hiperplasia adrénal bawaan biasana henteu nyababkeun efek samping sapertos obesitas atanapi tulang lemah, sabab dosis ngagantikeun hormon anu awak henteu tiasa dilakukeun ku anak. Penting pikeun kolot pikeun ngalaporkeun tanda-tanda inféksi sareng setrés ka panyadia anakna kusabab murangkalih kedah langkung seueur ubar. Stéroid teu tiasa dieureunkeun ujug-ujug sabab ngalakukeun éta tiasa ngakibatkeun insefisiensi adrénal.

Organisasi ieu tiasa ngabantosan:

• Yayasan Kasakit adrénal Nasional - www.nadf.us
• Yayasan MAGIC - www.magicfoundation.org
• Yayasan CARES - www.caresfoundation.org
• Adrenal Insufficiency United - aiunited.org

Jalma anu ngagaduhan gangguan ieu kedah nginum obat saumur hirupna. Aranjeunna paling sering ngagaduhan kaséhatan anu séhat. Tapi, aranjeunna tiasa langkung pondok tibatan déwasa normal, bahkan kalayan perlakuan.

Dina sababaraha kasus, hyperplasia adrénal bawaan tiasa mangaruhan kasuburan.

Kompléks tiasa kalebet:

• Tekanan darah tinggi
• Gula getih handap
• Natrium handap

Kolot anu gaduh riwayat kulawarga hyperplasia adrénal bawaan (naon waé jinisna) atanapi murangkalih anu ngagaduhan kaayaan kedah ngémutan konseling genetik.

Diagnosis prenatal sayogi pikeun sababaraha bentuk hyperplasia adrénal bawaan. Diagnosis dilakukeun dina trimester kahiji ku sampling villa chorionic. Diagnosis dina trimester kadua dilakukeun ku ngukur hormon sapertos 17-hidroksiprogesteron dina cairan amniotik.

Tés saringan anu anyar dilahirkeun sayogi pikeun bentuk paling umum tina hiperplasia adrénal bawaan. Éta tiasa dilakukeun dina getih iteuk keuneung (salaku bagian tina skrining rutin anu dilakukeun dina orok). Tés ieu ayeuna dilakukeun di seueur nagara.

Sindrom adréngénital; Kakurangan 21-hidroksilase; CAH

• Kelenjar adrénal

Donohoue PA. Gangguan ngembangkeun séks. Di: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson ngeunaan Pediatrics. Edisi 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 606.

Yau M, Khattab A, Pina C, Yuen T, Meyer-Bahlburg HFL, New MI. Kalemahan stéroid androgén. Di: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, dkk, eds. Endokrinologi: Sawawa sareng murangkalih. Ed 7. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 104.