Kasakit von Gierke

Panyakit Von Gierke mangrupikeun kaayaan anu awakna teu tiasa ngarecah glikogén. Glikogén mangrupikeun bentuk gula (glukosa) anu disimpen dina ati sareng otot. Éta biasana dirobih janten glukosa pikeun masihan anjeun langkung énergi nalika anjeun meryogikeunna.

Panyakit Von Gierke disebut ogé Panyimpenan glikogén Tipe I (GSD I).

Panyakit Von Gierke lumangsung nalika awak henteu ngagaduhan protéin (énzim) anu ngaleupaskeun glukosa tina glikogén. Ieu nyababkeun jumlah glikogén anu teu normal ngawangun dina jaringan anu tangtu. Nalika glikogén henteu direcah leres, éta nyababkeun gula darah rendah.

Kasakit Von Gierke diwariskeun, anu hartosna éta diturunkeun ngaliwatan kulawarga. Upami kadua sepuhna ngagaduhan salinan gén anu henteu damel anu aya hubunganana sareng kaayaan ieu, masing-masing murangkalihna gaduh 25% (1 dina 4) kasempetan pikeun ngembangkeun panyakit.

Ieu mangrupikeun gejala panyakit von Gierke:

• Lapar konstan sareng kedah sering tuang
• Gampang bruising sareng irung
• Kacapean
• Ngambek
• Pipi pipi, dada ipis sareng anggota badan, sareng beuteung ngabareuhan

Panyawat kasihatan anjeun bakal ngalakukeun ujian fisik.

Ujian tiasa nunjukkeun tanda:

• Baligh ditunda
• Ati gedé
• Asam
• Panyakit radang usus
• Tumor ati
• Gula getih handapna parah
• Tumuhna kagugah atanapi gagal tumuh

Barudak anu ngagaduhan kaayaan sapertos kieu biasana didiagnosis sateuacan umur 1.

Tés anu tiasa dilakukeun kalebet:

• Biopsi ati atanapi ginjal
• Tés gula getih
• Tés genetik
• Tes getih asam laktat
• Tingkat Trigliserida
• Tes getih asam urat

Upami hiji jalma ngagaduhan panyakit ieu, hasil tés bakal nunjukkeun gula darah rendah sareng tingkat tinggi laktat (dihasilkeun tina asam laktat), lemak getih (lipid), sareng asam urat.

Tujuan pangobatan nyaéta nyingkahan gula getih anu handap. Dahar sering siang, khususna tuangeun anu ngandung karbohidrat (pati). Barudak anu langkung sepuh sareng déwasa tiasa nyandak aci jagong ku sungut pikeun ningkatkeun asupan karbohidratna.

Dina sababaraha murangkalih, tabung tuang disimpen dina irung kana beuteung sapanjang wengi kanggo nyayogikeun gula atanapi aci jagong teu asak. Tabung tiasa dikaluarkeun unggal énjing. Alternatipna, tabung gastrostomy (G-tube) tiasa ditempatkeun pikeun nganteurkeun tuangeun langsung kana burih sapeuting.

Pangobatan pikeun nurunkeun asam urat dina getih sareng ngirangan résiko asam urat tiasa diresepkeun. Panyadia anjeun ogé tiasa resep ubar pikeun ngubaran panyakit ginjal, lipid tinggi, sareng ningkatkeun sél anu ngalawan inféksi.

Jalma anu ngagaduhan panyakit von Gierke henteu tiasa leres ngarecah buah atanapi gula susu. Hadé pisan pikeun nyingkahan produk ieu.

Asosiasi Panyakit Panyimpenan Glikogén - www.agsdus.org

Kalayan perawatan, tumuh, pubertas, sareng kualitas kahirupan parantos ningkat pikeun jalma anu kaserang panyakit von Gierke. Sing saha anu diidentifikasi sareng diubaran sacara ati-ati dina umur ngora tiasa hirup janten déwasa.

Perlakuan dini ogé nurunkeun tingkat masalah parah sapertos:

• Asam
• Gagal ginjal
• Gula getih handap anu ngancam kahirupan
• Tumor ati

Komplikasi ieu tiasa lumangsung:

• Inféksi sering
• Asam
• Gagal ginjal
• Tumor ati
• Osteoporosis (tulang ipis)
• Seizures, létoy, lieur kusabab gula darah rendah
• Jangkungna pondok
• Ciri séksual sekundér anu henteu maju (payu, buuk)
• Ulser tina sungut atanapi peujit

Nelepon panyadia anjeun upami anjeun gaduh riwayat kulawarga panyakit panyimpenan glikogén atanapi maot orok mimiti kusabab gula darah rendah.

Teu aya cara saderhana pikeun nyegah panyakit panyimpenan glikogén.

Pasangan anu hoyong gaduh orok tiasa milarian konseling genetik sareng tés pikeun nangtoskeun résiko na pikeun ngalirkeun panyakit von Gierke.

Kasakit panyimpen glikogén tipe I

Bonnardeaux A, Bichet DG. Gangguan warisan tina tubulus ginjal. Di: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, eds. Brenner sareng Réktor Ginjal. 10 édisi Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 45.

Kishnani PS, Chen Y-T. Kalemahan dina metabolisme karbohidrat. Di: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson ngeunaan Pediatrics. Edisi 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 105.

Santos BL, Souza CF, Schuler-Faccini L, dkk. Kasakit panyimpenan glikogén tipe 1: profil klinis sareng laboratorium. J Pediatra (Rio J). 2014; 90 (6): 572-579. PMID: 25019649 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25019649.