Sindrom Fanconi

Sindrom Fanconi mangrupikeun kalainan tina tabung ginjal dimana zat-zat tertentu anu biasana nyerep kana aliran getih ku ginjal dileupaskeun kana cikiih.

Sindrom Fanconi tiasa disababkeun ku gén anu rusak, atanapi éta tiasa nyababkeun engké dina kahirupan kusabab karusakan ginjal. Kadang-kadang anu nyababkeun sindrom Fanconi henteu dipikaterang.

Panyabab umum sindrom Fanconi di barudak nyaéta cacad genetik anu mangaruhan kamampuan awak pikeun ngarecah sanyawa anu tangtu sapertos:

• Kista (cystinosis)
• Fruktosa (intoleransi fruktosa)
• Galaktosa (galaktosemia)
• Glikogén (panyawat glikogén)

Cystinosis mangrupikeun panyabab umum tina sindrom Fanconi di murangkalih.

Anu jadi sabab séjén pikeun barudak diantarana:

• Paparan logam beurat sapertos timbel, raksa, atanapi cadmium
• Sindrom Lowe, gangguan genetik langka tina panon, uteuk, sareng ginjal
• Kasakit Wilson
• Panyakit gering, gangguan genetik langka tina ginjal

Dina déwasa, sindrom Fanconi tiasa disababkeun ku sababaraha hal anu ngarusak ginjal, diantarana:

• Pangobatan tangtu, kaasup azathioprine, cidofovir, gentamicin, sareng tetracycline
• Cangkok ginjal
• Kasakit déposisi ranté lampu
• Sababaraha myeloma
• Amiloidosis primér

Gejala kaasup:

• Ngalangkungan seueur cikiih, anu tiasa nyababkeun déhidrasi
• Haus kaleuleuwihi
• Nyeri tulang parah
• Patah kusabab lemah tulang
• Kalemahan otot

Tés laboratorium tiasa nunjukkeun yén seueur teuing zat ieu tiasa leungit dina cikiih:

• Asam amino
• Bikarbonat
• Glukosa
• Magnésium
• Fosfat
• Kalium
• Natrium
• Asam urat

Kaleungitan zat ieu tiasa nyababkeun rupa-rupa masalah. Tes salajengna sareng ujian fisik tiasa nunjukkeun tanda-tanda:

• Dehidrasi kusabab kaleupan cai kencing
• Gagalna tumuh
• Osteomalacia
• Rékét
• Ketik 2 acidosis tubular ginjal

Seueur panyakit anu béda-béda tiasa nyababkeun sindrom Fanconi. Kusabab anu nyababkeun sareng gejalana kedah dirawat sakumaha pantes.

Ramalanna gumantung kana panyakit anu janten kaayaan.

Telepon ka panyawat kasehatan anjeun upami anjeun gaduh dehidrasi atanapi lemah otot.

Sindrom De Toni-Fanconi-Debré

• Anatomi ginjal

Bonnardeaux A, Bichet DG. Gangguan warisan tina tubulus ginjal. Di: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Brenner sareng Réktor Ginjal. Ed 11. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 44.

Mandor JW. Sindrom Fanconi sareng gangguan tubulus proksimal sanés. Di: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, eds. Nefologi klinis komprehensif. 6 édisi Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: bab 48.