Cri du Chat Syndrome: naon éta, sabab sareng perlakuan

Eusina

• Gejala utami
• Naon anu nyababkeun sindrom ieu
• Kumaha perlakuanana dilakukeun
• Komplikasi tina Cri du Chat
• Harepan hirup

Sindrom Cri du Chat, katelah sindrom ucing meow, mangrupikeun panyakit genetik langka anu akibat tina abnormalitas genetik dina kromosom, kromosom 5 sareng anu tiasa ngakibatkeun reureuh pangwangunan neuropsychomotor, reureuh inteléktual sareng, dina kasus-kasus anu langkung seueur masalah anu parah, teu tiasa dianggo. tina jantung sareng ginjal.

Nami sindrom ieu akibat tina gejala ciri dimana ceurik orok lahir sami sareng meong ucing, kusabab malformasi laring anu tungtungna ngarobih sora ceurik orok. Tapi saatos umur 2 taun, sora meong cenderung ngaleungit.

Kusabab meong mangrupikeun ciri anu khusus pikeun sindrom Cri du Chat, diagnosis biasana dilakukeun dina jam-jam mimiti kahirupan, janten ku sabab éta, orok tiasa dirujuk langkung awal pikeun pangubaran anu merenah.

Gejala utami

Gejala anu paling ciri tina sindrom ieu nyaéta nangis mirip sareng meong akut ucing. Salaku tambahan, aya tanda-tanda séjén anu tiasa diperhatoskeun saatos ngalahirkeun, sapertos:

• Ramo atanapi jariji ngahiji;
• Beurat kalahiran lemah sareng umur;
• Garis tunggal dina dampal panangan;
• Pangwangunan tunda;
• Gado leutik;
• Kalemahan otot;
• Sasak irung handap;
• Soca jarak;
• Mikrocephaly.

Diagnosis sindrom Cri Du Chat dilakukeun di bangsal bersalin, sababaraha jam saatos orok lahir, ku niténan tanda-tanda di luhur. Pas saatos dikonfirmasi, kolot dibéjaan ngeunaan kamungkinan kasusah anu aya dina orok nalika tumuh, sapertos sesah diajar sareng nyusu.

Barudak ieu ogé tiasa ngamimitian leumpang engké dina umur 3 taun, nampilkeun leumpang kagok sareng tétéla tanpa kakuatan atanapi kasaimbangan. Salaku tambahan, di PAUD aranjeunna tiasa ngagaduhan kabiasaan sapertos obsesi sareng objék, hiperaktif sareng kekerasan sapertos kitu.

Naon anu nyababkeun sindrom ieu

Sindrom ucing meong disababkeun ku parobahan kromosom 5, dimana leungitna potongan kromosom. Parna panyakit kusabab seueur parobihan ieu, nyaéta, langkung ageung potonganna leungit, beuki parah panyakitna.

Alesan pikeun pangaluaran potongan ieu masih teu dipikaterang, tapi dipikaterang yén éta sanés kaayaan turun-tumurun, nyaéta, parobihan ieu kajadian sacara acak sareng henteu diwariskeun ti kolot ka budakna.

Kumaha perlakuanana dilakukeun

Kusabab éta parobahan genetik dina kromosom, teu aya ubar pikeun sindrom ieu, sabab anakna parantos dilahirkeun ku kaayaan ieu sareng teu mungkin pikeun ngarobih kaayaan genetik saatos lahir. Nanging, perlakuan dilaksanakeun pikeun ningkatkeun kualitas hirup sareng ngirangan gejala sindrom.

Barudak diawasi ku bantosan therapist biantara, ahli fisioterapis sareng therapist padamelan, ngamungkinkeun épolusi koordinasi motor, katerampilan kognitif sareng perséptual, kagiatan hirup sadidinten sareng hubungan antarpribadi.

Penting pikeun pengobatan dimimitian gancang-gancang, sabab stimulasi mimiti ngamungkinkeun pamekaran anu hadé, adaptasi sareng panarimaan sindrom ku jalma dina nonoman sareng déwasa.

Komplikasi tina Cri du Chat

Komplikasi sindrom ieu aya dumasarkeun ka parahna robahan dina kromosom, sareng dina kasus ieu barudak tiasa ngagaduhan tanda sapertos masalah tulang tonggong, jantung atanapi organ anu sanés, lemah otot dina taun-taun mimiti hirup sareng masalah dina nguping sareng visi.

Nanging, komplikasi ieu tiasa dikirangan ku pangobatan sareng tindak lanjut ti dinten-dinten mimiti kahirupan.

Harepan hirup

Nalika pangobatan dimimitian dina sasih mimiti hirup sareng murangkalih umur 1 taun, harepan hirup dianggap normal, sareng jalma éta tiasa ngahontal sepuh. Nanging, dina kasus anu parah dimana orok ngagaduhan masalah ginjal atanapi jantung, sareng nalika pangobatan henteu cekap, maot tiasa kajantenan salami taun mimiti hirup.