Sindrom Aicardi

Eusina

• Gejala Sindrom Aicardi
• Perlakuan sindrom Aicardi
• Tautan anu gunana:

Sindrom Aicardi mangrupikeun panyakit genetik langka anu dicirikeun ku sabagian atanapi total henteuna korpus callosum, bagian penting uteuk anu ngajantenkeun hubungan antara dua hémisfér otak, konvulsi sareng masalah dina rétina.

THE sabab Sindrom Aicardi éta patalina sareng robahan genetik dina kromosom X sareng, ku alatan éta, panyakit ieu biasana mangaruhan awéwé. Pikeun lalaki, panyakit ieu tiasa timbul dina penderita Sindrom Klinefelter sabab ngagaduhan kromosom X tambahan, anu tiasa nyababkeun maot dina bulan-bulan mimiti kahirupan.

Sindrom Aicardi teu aya tamba sareng harepan hirup dikirangan, kalayan kasus dimana pasién henteu ngahontal umur nonoman.

Gejala Sindrom Aicardi

Gejala Sindrom Aicardi tiasa:

• Ngabebela;
• Kabelakang méntal;
• Reureuh dina pamekaran motor;
• Lesi dina rétina panon;
• Malformasi tulang tonggong, sapertos: tulang tonggong bifida, tulang tonggong fusi atanapi scoliosis;
• Kasesahan dina komunikasi;
• Microphthalmia anu dihasilkeun tina ukuran leutik panon atanapi bahkan henteuna.

Seizures di murangkalih sindrom ieu dicirikeun ku kontraksi otot gancang, kalayan hyperextension tina sirah, flexion atanapi penyuluhan batang sareng panangan, anu lumangsung sababaraha kali sapoé ti taun mimiti hirup.

O diagnosis Aicardi Syndrome éta dilakukeun dumasar kana ciri anu ditepikeun ku murangkalih sareng ujian neuroimaging, sapertos résonansi magnét atanapi electroencephalogram, anu ngamungkinkeun idéntifikasi masalah dina uteuk.

Perlakuan sindrom Aicardi

Perlakuan Sindrom Aicardi henteu ngubaran panyakit, tapi éta ngabantosan pikeun ngirangan gejala sareng ningkatkeun kualitas kahirupan pasién.

Pikeun ngubaran kejang disarankeun pikeun nyandak ubar anticonvulsant, sapertos carbamazepine atanapi valproate. Fisioterapi neurologis atanapi stimulasi psikomotor tiasa ngabantosan ningkatkeun kejang.

Kaseueuran pasien, bahkan kalayan pangobatan, tungtungna maot sateuacan umur 6 taun, biasana kusabab komplikasi pernapasan. Salamet langkung ti 18 taun jarang aya dina panyakit ieu.

Tautan anu gunana:

• Sindrom Apert
• Sindrom Kulon
• Sindrom Alport