Neurodegenerasi kalayan akumulasi beusi otak (NBIA)

Neurodegenerasi kalayan akumulasi beusi otak (NBIA) mangrupikeun sakumpulan gangguan sistem saraf anu jarang pisan. Aranjeunna diturunkeun ngaliwatan kulawarga (diwariskeun). NBIA ngalibatkeun masalah gerakan, pikun, sareng gejala sistim saraf séjén.

Gejala NBIA dimimitian ti budak leutik atanapi déwasa.

Aya 10 jinis NBIA. Unggal jenis disababkeun ku cacat gen anu béda. Cacat gén anu paling umum nyababkeun gangguan anu disebat PKAN (pantothenate kinase-associate neurodegeneration).

Jalma anu ngagaduhan sagala jinis NBIA ngagaduhan tumpukan beusi dina ganglia basal. Ieu mangrupikeun daérah anu jero dina otak. Éta ngabantosan ngadalikeun gerakan.

NBIA utamina nyababkeun masalah gerak. Gejala sanésna tiasa kalebet:

• Pikun
• Hésé nyarios
• Hésé ngelek
• Masalah otot sapertos kaku atanapi kontraksi otot teu dihaja (dystonia)
• Kejang rebutan
• Geter
• Leungiteun visi, sapertos tina retinitis pigmentosa
• Kalemahan
• Gerak nyerat
• Toe leumpang

Panyawat kasehatan bakal ngalaksanakeun ujian fisik sareng naroskeun ngeunaan gejala sareng riwayat médis.

Tés genetik tiasa milarian gén anu cacat anu nyababkeun panyakit. Nanging, tés ieu henteu sayogi seueur.

Tés sapertos scan MRI tiasa ngabantosan kalainan gangguan sareng panyawat anu sanés. MRI biasana nunjukkeun setoran beusi dina ganglia basal, sareng disebat tanda "panon macan" kusabab cara deposit dina scan. Tanda ieu nunjukkeun diagnosis PKAN.

Teu aya perlakuan khusus pikeun NBIA. Obat anu ngabeungkeut beusi tiasa ngabantosan ngalambatkeun panyakit. Perlakuan utamina difokuskeun dina ngadalikeun gejalana. Pangobatan anu paling sering dianggo pikeun ngendalikeun gejala kalebet baclofen sareng trihexyphenidyl.

NBIA beuki parah sareng ngaruksak saraf kana waktos. Éta ngakibatkeun kurangna gerak, sareng sering maot ku déwasa mimiti.

Pangobatan anu dipaké pikeun ngubaran gejala tiasa nyababkeun komplikasi. Teu tiasa ngalih tina panyakit tiasa nyababkeun:

• Gumpalan getih
• Inféksi pernapasan
• Ngarecah kulit

Telepon panyadia anjeun upami anak anjeun dikembangkeun:

• Ngaronjat kaku dina panangan atanapi suku
• Ningkatkeun masalah di sakola
• Gerakan henteu biasa

Konseling genetik tiasa disarankeun pikeun kulawarga anu katerap panyakit ieu. Teu aya cara anu dipikaterang pikeun nyegahna.

Kasakit Hallervorden-Spatz; Neurodegenerasi pakait Pantothenate kinase; PKAN; NBIA

Gregory A, Hayflick S, Adam MP, dkk. Neurodegenerasi sareng gambaran gangguan akumulasi beusi otak. 2013 Pébruari 28 [diropéa 2019 21 Okt]. Di: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, dkk, eds. GeneReviews [Internét]. Seattle, WA: Universitas Washington; 1993-2020. PMID: 23447832 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23447832/.

Kasakit Jankovic J. Parkinson sareng gangguan gerakan sanés. Di: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley urang Neurologi dina Prakték Klinis. Ed 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 96.

Asosiasi Gangguan NBIA. Tinjauan tina gangguan NBIA. www.nbiadisorder.org/about-nbia/overview-of-nbia-disorder. Diaksés 3 Nopémber 2020.