Kasakit cikiih maple

Kasakit cikiih maple (MSUD) mangrupikeun kalainan anu awakna teu tiasa ngarecah sababaraha bagian protéin. Emih jalma anu ngagaduhan kaayaan sapertos kieu tiasa bau sapertos sirop maple.

Kasakit cikiih maple (MSUD) diwariskeun, anu hartosna éta diturunkeun ku kulawarga. Éta disababkeun ku cacad dina 1 tina 3 gén. Jalma anu ngagaduhan kaayaan sapertos kieu teu tiasa ngarecah asam amino leusin, isoleusin, sareng valine. Ieu ngakibatkeun panumpukan bahan kimia ieu dina getih.

Dina bentuk anu paling parah, MSUD tiasa ngarusak otak nalika setrés fisik (sapertos inféksi, muriang, atanapi henteu tuang lami-lami).

Sababaraha jinis MSUD hampang atanapi sumping sareng badé. Malah dina bentuk anu paling hampang, période setrés fisik anu teras-terasan tiasa nyababkeun cacad méntal sareng tingkat leusin luhur.

Gejala gangguan ieu kalebet:

• Koma
• Kasulitan tuang
• Lemes
• Kejang rebutan
• Urin anu bau sirop maple
• Muntah

Tés ieu tiasa dilakukeun pikeun mariksa karusuhan ieu:

• Tés asam amino plasma
• Tés asam organik urin
• Tés genetik

Bakal aya tanda-tanda ketosis (panumpukan keton, produk sampingan tina ngaduruk lemak) sareng kaleuwihan asam dina getih (acidosis).

Nalika kaayaan didiagnosa, sareng salami épisode, pangobatan ngalibatkeun tuangeun diet bébas protéin. Cairan, gula, sareng kadang gajih dipasihkeun ngalangkungan pembuluh darah (IV). Dialisis ngaliwatan beuteung anjeun atanapi véna tiasa dilakukeun pikeun ngirangan tingkat zat anu teu normal dina getih anjeun.

Perlakuan jangka panjang peryogi diét khusus. Pikeun murangkalih murangkalih, diét kalebet rumus anu kadar rendah tina asam amino leusin, isoleusin, sareng valine. Jalma anu ngagaduhan kaayaan sapertos kieu kedah tetep diét anu handap dina asam amino ieu saumur hirup.

Penting pisan pikeun teras-teras nuturkeun pola dahar ieu pikeun nyegah sistem saraf (neurologis) karusakan. Ieu peryogi sering tes getih sareng pengawasan caket ku ahli diet sareng dokter anu kadaptar, ogé kerjasama ku sepuh murangkalih anu ngagaduhan kaayaan éta.

Panyakit ieu tiasa ngancam kahirupan upami henteu dirawat.

Bahkan kalayan perawatan diét, kaayaan setrés sareng panyawat masih tiasa nyababkeun tingkat tinggi asam amino tangtu. Pupusna tiasa kajantenan dina épisode ieu. Kalayan perawatan diét anu ketat, murangkalih parantos dewasa janten tetep séhat.

Komplikasi ieu tiasa lumangsung:

• Karuksakan saraf
• Koma
• Pupusna
• Cacad méntal

Telepon panyawat kasehatan anjeun upami anjeun ngagaduhan riwayat kulawarga MSUD sareng badé ngarencanakeun ngamimitian kulawarga. Ogé nelepon panyadia anjeun langsung upami anjeun ngagaduhan bayi anu ngagaduhan gejala panyakit sirih maple.

Konseling genetik disarankeun pikeun jalma anu hoyong gaduh murangkalih sareng anu ngagaduhan riwayat kulawarga panyakit sirih maple. Seueur nagara bagian ayeuna nyaring sadayana anu dilahirkeun ku tés getih pikeun MSUD.

Upami tés skrining nunjukkeun yén orok anjeun ngagaduhan MSUD, tés getih tindak lanjut pikeun kadar asam amino kedah dilakukeun langsung pikeun ngonfirmasi panyakitna.

MSUD

Gallagher RC, Enns GM, Cowan TM, Mendelsohn B, Packman S. Aminoacidemias sareng organik acidemias. Di: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, dkk, eds. Neurologi murangkalih Swaiman: Prinsip sareng Prakték. 6 édisi Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: bab 37.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Kalemahan dina metabolisme asam amino. Di: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson ngeunaan Pediatrics. Edisi 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 103.

Merritt JL, Gallagher RC. Kasalahan lahir tina karbohidrat, amonia, asam amino, sareng metabolisme asam organik. Di: Gleason CA, Juul SE, eds. Kasakit Avery ngeunaan Bayi Anyar. 10 édisi Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 22.